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Kann ein Kind mit Down-Syndrom von relativ gesunden Eltern geboren werden, die die Schwangerschaft nach allen Regeln im Voraus geplant haben? Ärzte sagen, dass es sich hierbei um einen rein genetischen Unfall handelt. Die Gründe für die Geburt von Kindern mit Down-Syndrom konnten nur aus der Statistik solcher Fälle in der medizinischen Praxis, der theoretischen Analyse von Genetikern und der Geschichte genetischer Untersuchungen „sonniger“ Kinder ermittelt werden. Warum werden Kinder mit Down-Syndrom geboren? Wann kann eine Anomalie festgestellt werden? Gibt es Möglichkeiten, das Syndrom zu verhindern?
Warum werden Kinder mit Down-Syndrom geboren?
Aus physiologischer Sicht treten Pathologien während der Zellteilung nach der Empfängnis auf. Die Eizelle beginnt sich aktiv zu teilen und bewegt sich noch nicht durch die Eileiter. Wenn es sich in der Gebärmutterhöhle festsetzt (die sogenannte Einnistung), ist es bereits ein Embryo. Wenn ein Kind das Down-Syndrom hat, wird dies fast unmittelbar nach der Empfängnis klar, aber es ist immer noch unmöglich, eine genetische Pathologie so früh zu diagnostizieren.
„Sonnige“ Kinder entstehen, weil ein zusätzliches Chromosom im genetischen Material der Mutter oder des Vaters vorkommt. In den meisten Fällen (90 %) erhält der Embryo das Chromosom 24 von der Mutter, in 10 % jedoch auch vom Vater. In einigen Fällen (fast 6 %) ist die Pathologie nicht mit dem Vorhandensein eines ganzen zusätzlichen Chromosoms, sondern nur seiner Fragmente verbunden.
Genau so beantworten Ärzte die Frage, warum Kinder mit Down-Syndrom geboren werden. Die Ursachen und Faktoren, die eine genetische Pathologie hervorrufen, können unterschiedlich sein, und der Prozess wird oben nur aus physiologischer Sicht beschrieben.
Was kann eine „Sonnenkrankheit“ sein?
Es gibt verschiedene Formen des Down-Syndroms. Trisomie ist der häufigste Fall. Trisomie ist eine Pathologie, bei der eine der Keimzellen der Eltern ein zusätzliches 24. Chromosom enthält (normalerweise erhält ein Kind 23 Chromosomen vom Vater und dasselbe von der Mutter). Durch die Verschmelzung mit einer zweiten Zelle bildet die Eizelle oder das Sperma eine Keimzelle mit 47 und 46 Chromosomen.
Es gibt ein sogenanntes „Familien“-Syndrom. In diesem Fall ist die Geburt eines „besonderen“ Kindes darauf zurückzuführen, dass im Karyotyp eines Elternteils eine sogenannte Robertsonsche Translokation vorliegt. So nennen Ärzte den langen Arm des Chromosoms 21, der bei der Verbindung und Teilung von Zellen zur Ursache der Trisomie wird.
Die mildeste Form der „Sonnenkrankheit“ ist der Mosaikismus. Die genetische Pathologie entwickelt sich in der Embryonalperiode aufgrund der Nichtdisjunktion der Chromosomen während der Zellteilung. In diesem Fall tritt die Störung nur in einzelnen Organen oder Geweben auf, während bei der Trisomie die Anomalie von allen Zellen des Körpers des kleinen Menschen übertragen wird.
Wie wirkt sich das Alter der Mutter auf das Risiko aus, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen?
Warum werden Kinder mit Down-Syndrom geboren? Ärzte haben zu diesem Thema unterschiedliche Meinungen. Der häufigste Grund ist das Alter der werdenden Mutter. Je älter die Mutter ist, desto größer ist das Risiko, ein Kind mit Anomalien zu bekommen. Im Alter von 25 Jahren liegt die Wahrscheinlichkeit, ein mangelhaftes Kind zu bekommen, bei weniger als einem Zehntel Prozent und im Alter von 40 Jahren bei fünf Prozent. Laut medizinischer Statistik bringen 49-jährige Mütter in zwölf Fällen ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt.
Tatsächlich wird die Mehrheit (fast 80 %) der „sonnigen“ Kinder von jungen Müttern unter 30 Jahren geboren. Dies liegt daran, dass ältere Frauen tendenziell seltener gebären. Daher sind die Gründe für das Auftreten von Kindern mit Down-Syndrom in diesen Fällen unterschiedlich.
Wie sieht es mit dem Alter des Vaters aus?
Bei Männern steigt das Risiko, ein besonderes Kind zu bekommen, erst nach 42-45 Jahren. Dies geht in der Regel mit einer altersbedingten Verschlechterung der Spermienqualität einher. Die Wahrscheinlichkeit, ein „sonniges“ Baby zu bekommen, wird auch durch genetische Anomalien in den Zellen des Vaters und der Mutter beeinflusst. Bei manchen handelt es sich nicht um ein angeborenes Phänomen, sondern um eine altersbedingte Veränderung. Manchmal gibt es Fälle, in denen sich in den Zellen von Ehepartnern fünfundvierzig Chromosomen befinden – dann steigt das Risiko einer Pathologie.
Welche genetischen Ursachen sind Risikofaktoren?
Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, ist höher, wenn die Zellen der Eltern ähnliche genetische Informationen enthalten. Oft werden „sonnige“ Kinder aus eng verwandten Beziehungen geboren, aber gelegentlich kommt es vor, dass ähnliches Material in den Zellen von Eltern enthalten ist, die in keiner Weise blutsverwandt sind.
Die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom ist auch dann möglich, wenn genetische Erkrankungen, ungünstige Vererbung und Veranlagung im Stammbaum vorliegen. Ein Risiko besteht, wenn die Mutter an Diabetes, Epilepsie oder einer ungünstigen Krankengeschichte leidet: Es kam zu Fehlgeburten in früheren Schwangerschaften, Totgeburten oder dem Tod eines Kindes im Säuglingsalter.
Beeinflusst der Lebensstil das Risiko, ein „sonniges“ Kind zu bekommen?
Warum kann ein Kind mit Down-Syndrom geboren werden? Ärzte sagen, dass der Lebensstil zukünftiger Eltern keinen Einfluss darauf hat. Ein weiterer Hinweis auf eine aufmerksamere Haltung gegenüber der werdenden Mutter beim ersten Screening wird jedoch die Tatsache einer langfristigen Arbeit in gefährlicher Produktion sein. Leider ist es selten möglich, genau herauszufinden, was die Empfängnis eines „sonnigen“ Babys verursacht hat, sodass hier keine Statistiken bereitgestellt werden können.
Darüber hinaus werden in einigen Fällen Kinder mit Down-Syndrom (wir untersuchen die Ursachen der Pathologie im gesamten Artikel) aufgrund von Anomalien in der Schwangerschaftsentwicklung geboren. Dies kann zwar höchstwahrscheinlich auf genetische Gründe zurückgeführt werden.
Was ist eine Folatzyklusstörung?
Höchstwahrscheinlich handelt es sich um eine Verletzung des Folatzyklus, die bei jungen und relativ gesunden Müttern zur Geburt von Kindern mit Down-Syndrom führt. Was ist mit diesem Satz gemeint, warum werden Kinder mit Down-Syndrom geboren? Ursache können Störungen in der Aufnahme von Folsäure (auch Vitamin B9 genannt) sein.
Ärzte verschreiben immer Folsäure sowohl für bereits schwangere als auch für diejenigen, die gerade eine Schwangerschaft planen. B9 wird nicht umsonst verschrieben – ein Mangel an diesem Element kann nicht nur das Down-Syndrom verursachen, bei dem sich die Chromosomen nicht trennen, sondern auch andere Pathologien der Embryonalentwicklung.
Warum wird Vitamin B9 nicht absorbiert? Dafür sind drei Gene verantwortlich, die auch Folatzyklus-Gene genannt werden. Manchmal „entfalten sie ihre volle Wirkung“ und statt 100 % nimmt der Körper höchstens 30 % der Folsäure auf. Frauen, die das Vitamin nicht vollständig aufnehmen, sollten Folsäure in erhöhter Dosierung einnehmen und häufiger mit B9 angereicherte Lebensmittel zu sich nehmen. Mit einem Gentest können Sie herausfinden, ob Störungen des Folatzyklus vorliegen.
Ein Mangel an Vitamin B9 kann zu Verdauungsproblemen führen, die die Aufnahme von Nährstoffen beeinträchtigen.
Haben Sie weitere Nachforschungen angestellt?
Aus den oben genannten Gründen werden Kinder mit Down-Syndrom geboren. Aber die Medizin steht nicht still. Neuere Forschungen ermöglichen es uns, zwei weitere Faktoren zu identifizieren, die theoretisch die Wahrscheinlichkeit, „sonnige“ Kinder zu bekommen, beeinflussen könnten.
Indische Wissenschaftler haben herausgefunden, dass nicht nur das Alter der Mutter selbst, sondern auch das Alter der Großmutter mütterlicherseits zum Risikofaktor werden kann. Je älter die Großmutter bei der Geburt ihrer Tochter war, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie einen Enkel oder eine Enkelin mit Down-Syndrom zur Welt bringt. Mit jedem „verlorenen“ Jahr nach dem 30.-35. Lebensjahr steigt das Risiko um 30 %.
Eine weitere Annahme von Wissenschaftlern nach jüngsten Untersuchungen zu diesem Thema legt nahe, dass das Auftreten von Pathologien durch eine erhöhte Sonnenaktivität beeinflusst werden könnte. Nach Beobachtungen von Medizinern und Genetikern erfolgte die Empfängnis solcher Kinder daher häufig nach einem Anstieg der Sonnenaktivität.
Was sagen Psychologen und Esoteriker zu den Gründen für die Geburt „sonniger“ Kinder?
Warum werden Kinder mit Down-Syndrom geboren? Parapsychologen beantworten diese Frage mit dem Verweis auf karmische Schulden. Sie sagen, dass in jeder Familie die Person erscheinen muss, die dazu bestimmt ist. Und wenn die Eltern tatsächlich einen Jungen erwarteten und ein Mädchen auftauchte, ist es wahrscheinlich, dass sie später ein Baby mit Down-Syndrom bekommt. Wenn sich eine Frau als Erwachsene zu einer Abtreibung entschließt, wenn sich herausstellt, dass eine genetische Anomalie vorliegt, wird das ungesunde Karma an andere Kinder weitergegeben, die in dieser Familie geboren werden.
Übrigens, laut alte Legende, was von modernen Esoterikern bestätigt wird, sind „Sonnenkinder“ die wiedergeborenen Seelen von Weisen und Heilern, die in vergangenes Leben zeichneten sich durch Stolz aus. Dafür wurden sie in eine Hülle gesteckt, die andere Menschen misstrauisch macht, aber im Gegenzug wurden sie mit einem tiefen Verständnis der Welt ausgestattet.
Wie wird eine genetische Erkrankung diagnostiziert?
Heutzutage ist eine frühzeitige Diagnose von Pathologien möglich. In den frühen Stadien der Schwangerschaft kommen Ultraschalldiagnostik und biochemisches Screening zum Einsatz. Das Forschungsmaterial ist die Membran des Embryos oder Fruchtwasser. Letztere Methode ist recht riskant, es besteht die Möglichkeit einer Schädigung der Plazenta (mit allen negativen Folgen) oder eines spontanen Schwangerschaftsabbruchs. Deshalb werden Fruchtwasseranalysen und Biopsien ausschließlich bei Indikation durchgeführt.
Nach der Geburt ist die Diagnose einer Pathologie nicht schwierig. Wie werden Kinder mit Down-Syndrom geboren? Solche Babys wiegen weniger als gewöhnlich, ihre Augenform ist mongoloid, der Nasenrücken ist zu flach und ihr Mund ist fast immer leicht geöffnet. Oft haben „sonnige“ Kinder eine Reihe von Begleiterkrankungen, bei denen es sich jedoch nicht immer um psychische Störungen handelt.
Was tun Eltern, wenn sie erfahren, dass ihr Kind eine genetische Erkrankung hat?
Das Down-Syndrom kann in den frühen Stadien der Schwangerschaft diagnostiziert werden, wenn ein Abbruch praktisch ohne gesundheitliche Schäden für die werdende Mutter möglich ist. Genau das tun Frauen in Russland am häufigsten. Dennoch erfordert die Erziehung eines „sonnigen“ Kindes viel Mühe, Seelenfrieden, Zeit und Geld. Solche Babys brauchen viel mehr elterliche Aufmerksamkeit und Fürsorge, daher können Frauen, bei denen eine genetische Anomalie des Fötus diagnostiziert wird, nicht verurteilt werden.
Mehr als 90 % der Frauen brachen ihre Schwangerschaft ab, als festgestellt wurde, dass der Fötus ein Down-Syndrom hatte. Etwa 84 % der Neugeborenen mit dieser genetischen Erkrankung werden von ihren Eltern in Entbindungskliniken ausgesetzt. In den meisten Fällen unterstützt medizinisches Personal dies nur.
Was ist mit anderen Ländern?
Europäische Mütter hatten in 93 % der Fälle eine Abtreibung, wenn Ärzte eine genetische Pathologie diagnostizierten (Daten aus dem Jahr 2002). Die meisten Familien (85 %), in denen ein „sonniges“ Baby zur Welt kommt, geben das Kind aus. Bezeichnend ist, dass es in den skandinavischen Ländern keinen einzigen Fall gibt, in dem solche Kinder ausgesetzt werden, und dass in den Vereinigten Staaten mehr als 250 verheiratete Paare bereit sind, sie zu adoptieren.
Wer hinterlässt ein besonderes Kind?
Natürlich behalten einige Familien das Kind. Es gibt bekannte Kinder von Prominenten mit Down-Syndrom. Das besondere Baby wird von Evelina Bledans, Trainerin der spanischen Fußballmannschaft Vicente del Bosque, und Lolita Milyavskaya (zuerst diagnostizierten Ärzte das Down-Syndrom, änderten die Diagnose dann aber in Autismus), Tochter des ersten russischen Präsidenten Tatyana Yumasheva, aufgezogen.
„Sonnige“ Babys entwickeln sich langsamer als ihre Artgenossen. Sie sind kleiner, in der körperlichen Entwicklung zurückgeblieben, haben oft ein schlechtes Seh- und Hörvermögen, sind übergewichtig und haben oft angeborene Herzfehler. Es gibt die Meinung, dass Kinder mit Pathologien nicht lernfähig sind, aber das stimmt nicht. Wenn Sie regelmäßig mit einem solchen Baby arbeiten und ihm Aufmerksamkeit schenken, kann es auf sich selbst aufpassen und sogar komplexere Aktionen ausführen.
Wie werden Kinder mit dem Syndrom behandelt und an die Gesellschaft angepasst?
Es ist unmöglich, eine genetische Anomalie vollständig zu heilen, aber regelmäßige ärztliche Beobachtung und systematische Kurse in speziellen Programmen helfen einem „sonnigen“ Baby, grundlegende Fähigkeiten zur Selbstpflege zu erwerben und anschließend sogar einen Beruf zu ergreifen und dann eine eigene Familie zu gründen.
Der Unterricht mit behinderten Kindern kann sowohl zu Hause als auch in speziellen Rehabilitationszentren, in Kindergärten und Schulen durchgeführt werden. Es ist notwendig, dem Kind Selbstbedienungsfähigkeiten zu vermitteln, Schreiben und Zählen zu lehren, Gedächtnis und Wahrnehmung zu entwickeln und sich sozial anzupassen. Logopädische Massagen, Atemübungen, Übungen zur Entwicklung motorischer Fähigkeiten, Lernspiele, Physiotherapie und tiergestützte Therapie sind für „sonnige“ Kinder sinnvoll. Es ist auch notwendig, Begleiterkrankungen zu behandeln.
Gibt es Methoden zur Vorbeugung des Down-Syndroms?
Um dem Risiko vorzubeugen, an Morbus Down zu erkranken, ist auch bei der Planung einer Schwangerschaft eine fachärztliche Untersuchung notwendig. Es ist ratsam, einen Gentest durchzuführen, um festzustellen, ob Störungen in der Aufnahme von Folsäure vorliegen; bei Verdacht auf eine unzureichende Aufnahme von Vitaminen und Nährstoffen sollten Sie einen Gastroenterologen aufsuchen.
Es lohnt sich, bereits im Vorfeld mit der Einnahme von Vitamin B9 und Multivitaminen für Schwangere zu beginnen. Es ist ratsam, Ihre Ernährung zu abwechslungsreich zu gestalten und sie mit allen notwendigen Nährstoffen zu sättigen. In der Spätschwangerschaft müssen Sie sich regelmäßigen ärztlichen Untersuchungen unterziehen und auf Ihren neuen Zustand aufmerksamer sein.
Down-Syndrom (oder Krankheit)– eine chromosomale Pathologie, die zu einer Beeinträchtigung der geistigen Entwicklung führt und mit charakteristischen Veränderungen im Aussehen einhergeht. Normalerweise hat ein Mensch 46 Chromosomen (23 von der Mutter und 23 vom Vater). Beim Down-Syndrom wird von beiden Elternteilen ein zusätzliches Chromosom vererbt. Chromosomen sind Strukturen innerhalb von Zellen, die DNA enthalten. Ein zusätzliches Chromosom ist die Ursache für Wachstums- und Entwicklungsstörungen eines Kindes. Die Down-Krankheit ist die häufigste Trisomie (1959 fanden Forscher ein „zusätzliches“ drittes Chromosom) – Trisomie auf dem sehr kleinen 21. Chromosom. Dies ist die häufigste Form der Chromosomenanomalie im europäischen Teil Russlands: Ihre Häufigkeit beträgt 1 von 600–800 Neugeborenen (in der Russischen Föderation werden jedes Jahr etwa 8.000 Kinder mit Down-Syndrom geboren).Das Down-Syndrom tritt bei Jungen und Mädchen gleichermaßen häufig auf. Es besteht ein klarer Zusammenhang zwischen dem Alter der Mutter und der Häufigkeit dieser Anomalie: Je älter die Mutter, desto größer ist das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, da sich mit zunehmendem Alter die Eizelle ansammelt große Menge genetische Fehler. Bis zum 35. Lebensjahr ist dieses Risiko relativ gering, steigt dann aber deutlich an. Dieses Risiko ist während der Schwangerschaft im Alter von 40 bis 46 Jahren 16-mal höher als im Alter von 20 bis 24 Jahren. Das Alter des Vaters spielt eine deutlich geringere Rolle.
Die Krankheit wird bereits in den ersten Lebenstagen eindeutig diagnostiziert, zur Bestätigung wird jedoch eine Blutuntersuchung durchgeführt, um ein zusätzliches Chromosom zu identifizieren. Symptome im Säuglingsalter und in späteren Lebensaltern äußern sich durch eine Kombination einer Reihe von Entwicklungsanomalien. Kinder sind oft kleinwüchsig und leiden aufgrund der Unterentwicklung des Gehirns an Demenz (90 % sind schwachsinnig) (daher ist der Unterricht in Hilfsschulen nicht immer möglich).
Solche Kinder haben ein charakteristisches Aussehen: einen kleinen runden Kopf mit schrägem Nacken, schrägen Lidspalten, Epikanthus (eine vertikale, halbmondförmige Hautfalte, die den inneren Winkel der Lidspalte bedeckt (übrigens wurde dieses Syndrom ursprünglich Mongolismus genannt) ; normalerweise bei Vertretern der mongolischen Rasse zu beobachten), kurze Nase mit breitem, flachem Nasenrücken, kleine deformierte Ohren, halboffener Mund mit hervorstehender quergestreifter Zunge und hervorstehendem Unterkiefer, ein eigenartiger Gang mit unbeholfenen Bewegungen und Sprachlosigkeit. Ihre Muskulatur ist stark vermindert, wodurch die Beweglichkeit der Gelenke zunimmt. In 19 % der Fälle mit Down-Syndrom fallen charakteristische Brushfield-Flecken (weißliche oder perlmuttartige Flecken auf der Iris des Auges) auf. Es gibt Skelettanomalien: Verformung des Brustbeins, Verkürzung und Verbreiterung der Hände und Füße, der kleine Finger ist nach innen gebogen, seine Mittelphalanx ist hypoplastisch. Im ersten Lebensjahr sind solche Kinder in der psychomotorischen Entwicklung deutlich zurückgeblieben. Später beginnen sie zu sitzen und zu gehen. Beispielsweise können sie erst mit 2,5 Jahren ohne Unterstützung sitzen, gehen erst mit 4 Jahren, beginnen nach drei Jahren zu sprechen und können den physiologischen Stuhlgang erst mit 7 Jahren kontrollieren.
Alexander:„Wir wurden einfach von dem Satz „Nun, verstehen Sie…“ gequält. Aber ich sagte ihnen: Auch wenn Sie uns jetzt Angst machen, weil dem Kind Flügel, Krallen und ein Schnabel wachsen und es im Allgemeinen ein Drache ist, das bedeutet, dass es einen Drachen geben wird. Lass uns in Ruhe, wir werden einen Drachen gebären und glücklich sein. Schreiben Sie also in alle Ihre Unterlagen: „Sie werden glücklich und willkommen beim Drachen sein“ – und vergessen Sie uns.
Wir, sage ich, sind völlig in der Hand Gottes, des Herrn – so kann er entscheiden, wie unser Kind sein wird. Mit dem Drachen hatten wir übrigens fast recht, denn Semyon hat zwei verwachsene Zehen an seinem linken Bein, wie ein kleiner Drache. Na und? Evelina und ich haben für uns eine Formel entwickelt: Liebe ohne Bedingungen. Ansonsten redet jeder von Liebe, impliziert aber stillschweigend eine Art „Wenn“. Wenn gesund, wenn gutaussehend, wenn reich, wenn klug ...“
Nach Monaten des Wartens wirkte der Junge Semyon sehr geschwächt; die ersten sieben Tage seines Lebens waren für ihn aufgrund von Herzproblemen nicht einfach. Die Mitarbeiter des Gesundheitswesens schlugen den Ehepartnern erneut vor, das Baby aufzugeben und im Stich zu lassen, worauf die beleidigten Eltern negativ reagierten. Sie beschlossen, um jeden Preis zu kämpfen und... freuen sich! Nach der Entlassung wurde das Baby mit den wichtigsten Dingen versorgt – Muttermilch, frische Luft und die Liebe seiner Eltern. Evelina sagt, dass das Paar nur drei Tage lang unter Schock und Benommenheit stand und dann mit der ernsthaften Arbeit begonnen wurde. Natürlich lief nicht alles glatt, die Nerven ließen nach und es flossen Tränen ... Die Organisation Downside Up leistete große Hilfe, indem sie Informationen und Kraft zum Handeln schöpfte. Ärzte warnten: Damit sich Senyas Gesundheitszustand nicht verschlechtert, ist es notwendig, das erste Jahr ohne Krankheit zu leben. Die Liebe und Fürsorge seiner Eltern halfen dem Jungen, die Anweisungen der Ärzte zu erfüllen.
Alexander:„In der Nacht, als Semyon geboren wurde, wurde neben ihm ein Mädchen geboren, absolut gesund, so cool!... Unser Semyon ist so ein Lumpen, der schon auf der Intensivstation liegt... Und ein Mädchen wird geboren. Es ist nicht so, dass wir uns nicht weigern, wir nehmen Semyon zu uns, aber in dieser Nacht lehnen sie das Mädchen ab! Nach solchen Dingen möchte ich versuchen, etwas mit dieser Gesellschaft zu tun ...“
Jetzt ist Semyon 2,5 Jahre alt, er unterscheidet sich nicht viel von anderen Kindern, er geht in den Kindergarten, entwickelt sich und macht seiner geliebten Mutter und seinem geliebten Vater viel Freude. Eltern haben Seiten für ihren Sohn erstellt in sozialen Netzwerken, die regelmäßig mit neuen Fotos von den Fortschritten des Jungen aktualisiert werden. Damit wollen Evelina und Alexander alle Eltern, die „Sonnenkinder“ erwarten, vor fatalen Fehlern warnen. Alexander plant die Gründung einer gemeinnützigen Stiftung, die Eltern auf die Geburt von Babys mit Down-Syndrom vorbereiten soll. 
Viele werden sagen, dass Eltern, die über die nötigen Mittel verfügen, die Möglichkeit haben, solche Kinder großzuziehen. Was ist mit dem Rest? Das folgende „Nicht-Star“-Beispiel aus dem AiF-Magazin wird es uns zeigen.
Nastya und Lesha.
Sie war 19 Jahre alt, er 23. Ein wunderschönes junges Paar. Glückliche Schwangerschaft. Hervorragende Ergebnisse aller Tests und Untersuchungen. Die lang erwartete Geburt einer Tochter. Und Ruhe.
„Alle Ärzte verstummten plötzlich. Ich sah, dass sie sich über sie beugten und nicht verstanden, was los war“, erinnert sich Nastya. Später teilte der Kinderarzt Nastya mit, dass bei dem neugeborenen Mädchen der Verdacht auf Down-Syndrom bestehe. Zur Bestätigung ist eine Blutuntersuchung erforderlich.
„Aber seien Sie nicht verärgert“, fügte der Arzt fröhlich hinzu. „Schließlich gibt es defektes Spielzeug – es kann im Laden zurückgegeben werden.“ Die Welt bebte und schrumpfte auf die Größe eines mikroskopisch kleinen Partikels namens Chromosom. 46 oder 47 Chromosomen? Mein ganzes Leben hing nun davon ab.
Nastya wartete eine Woche auf die Testergebnisse. Jeder dieser Tage wird ihr für immer in Erinnerung bleiben. Andere Mütter brachten ihre Kinder zum Füttern mit, aber sie tat es nicht: „Warum brauchst du das?“ Du wirst dich daran gewöhnen!.." Wohin sie auch ging: Bei den Eingriffen, auf dem Flur, hörte sie: „Verweigern Sie sofort, er ist ein Freak.“ Hast du ihre Diagnosen gesehen?! Jung – du wirst andere gebären. Sonst wird Ihr Mann gehen, Ihre Freunde werden sich alle abwenden, Sie werden allein und mit einer solchen Last zurückbleiben.“ Kaum erholt von der Geburt und nicht in der Lage, ihre Familie kennenzulernen, näherte sie sich dem Kinderzimmer und spähte in das winzige Gesicht. Die Ärzte sagten ihr: „Sehen Sie, es steht ihr alles ins Gesicht geschrieben!“ Und Nastya sah ein kleines Kind – mit rosa Wangen, riesigen blauen Augen und blonden Haaren, die in einem „Irokesenschnitt“ auf ihrem Kopf standen ...
Sie wusste bereits, was es war – Dascha. Immerhin ist das der Name, den man ihr gegeben hat, als sie noch im Bauch war. Tochter Daschenka ist die beliebteste und glücklichste ...
Foto: Aus Anastasias persönlichem Archiv
Unter dem Fenster von Nastyas Zimmer befand sich eine Entlassungsabteilung. Und jeden Tag sah sie durch das Fenster, wie fröhlich Mütter mit Kindern im Arm herauskamen, wie ihre Verwandten sie begrüßten ... Nastya konnte mit ihrer Familie nur per Videotelefon kommunizieren. So schockiert und verwirrt sie auch war, wussten sie nicht, was sie sagen sollten. Alle warteten auf die Testergebnisse. In der Zwischenzeit trafen sich die Ärzte, wie sich herausstellte, persönlich mit jedem von ihnen: mit dem Ehemann, der Mutter, der Schwiegermutter. Und wie Nastya wurden sie über düstere Vorhersagen informiert: „Das ist kein Kind, sondern ein Gemüse im Garten: Er wird niemals gehen, wird nicht sprechen, wird keinen von euch erkennen.“ Und im Allgemeinen wird er in deinen Armen sterben. Bring ihn nach Hause und er wird sterben.“ Eine Woche später kam die Bestätigung: Dascha hat das Down-Syndrom. Am selben Tag entfernte die Familie, ohne Nastya zu konsultieren, alle Sachen der Kinder aus dem Haus – einen Kinderwagen, ein Kinderbett, die ersten winzigen Kleidungsstücke … Und wenig später, unter ständigem Druck von Ärzten und in Anwesenheit eines Anwalts , Nastya und Lesha schrieben eine Verzichtserklärung für das Kind. Jeder einzeln, weil sie nie die Gelegenheit hatten, die ganze Familie zu treffen und mit ihr zu reden. Die Anwältin war sehr lebhaft und fröhlich: „Nun, wir haben etwas gefunden, worüber wir trauern können! Jung, gesund, ein Dutzend weitere gebären und alles vergessen wie schrecklicher Traum" Dashas Eltern lernten sich erst kennen, als Nastya die Türen derselben Entlassungsabteilung verließ. Eins.
Foto: Aus Anastasias persönlichem Archiv
Sie erzählten Freunden und Bekannten, dass das Kind gestorben sei. Und wir haben versucht, so zu leben wie zuvor. „Wir haben es geschafft, vor anderen etwas vorzutäuschen, sogar voreinander. Aber vor mir selbst... war ich dann bereit, zu jedem Job zu gehen, alles zu tun – nur nicht zu denken...“ Nastya erinnert sich noch gut an ihren ersten Besuch im Waisenhaus. Sie fuhren mit Lyosha mit – und von der Straße hörten sie den Schrei eines Kindes. Aus irgendeinem Grund wurde sofort klar, dass es Dasha war. Sie lag auf der Infektionsstation und weinte – ihr Bein steckte zwischen den Lattenrosten des Kinderbetts. Sie konnte sie nicht rausholen, und es war niemand da, der ihr helfen konnte – es gab nicht genug Personal für alle ... Dann war es einfacher zu kommen, wir haben uns daran gewöhnt. Der Abschied war schwieriger. „Sie lag da und schaute uns an. Und wir mussten uns von diesem Blick abwenden und gehen ...“
Liebes-Syndrom
Eines Tages wurde Nastya klar, dass sie das nächste Mal einfach nicht so gehen konnte – ohne Dasha. Die Ärzte sagten, dass es möglich sei, das Kind über das Wochenende nach Hause zu bringen. Dann machte Nastya Urlaub und nahm ihre Tochter für einen ganzen Monat mit. „Als wir sie anzogen, beschloss das Kindermädchen, dass wir sie wie üblich für einen Spaziergang anziehen würden. Und als ihr plötzlich klar wurde, dass wir sie für einen Aufenthalt nach Hause brachten, brach sie plötzlich in Tränen aus: „Herr, ich wünschte, dass du, Dascha, nie wieder hierher zurückkommen würdest!“ Das Kindermädchen wusste nicht, dass ihre Worte prophetisch sein würden. Allerdings wusste das damals niemand. Und Lyosha war kategorisch dagegen, das Kind wegzunehmen, auch nur vorübergehend. Besuchen Sie uns, helfen Sie auf irgendeine Weise – ja, aber übernehmen Sie keine solche Verantwortung. Sie einigten sich sogar darauf, diesen Monat getrennt zu leben: Nastya und Dasha bei ihrer Mutter und Lyosha bei ihrer.
Foto: Aus Anastasias persönlichem Archiv
Den ganzen Monat wartete Nastya darauf, dass sich die Vorhersagen anderer Ärzte bewahrheiteten: dass sich Freunde und Verwandte abwandten und mit dem Finger auf ihre Tochter zeigten. Aber alles war anders: Die ganze Familie verliebte sich sofort in Dasha, und ihr Mann kam jedes Wochenende und machte viel Spaß mit ihr. Auf der Straße schaute nicht mehr Nastya sehnsüchtig in die Kinderwagen anderer Leute, sondern die Leute schauten sie im Kinderwagen mit den Worten an: „Oh, was für ein Wunder!“ So nett!" In diesem Monat veränderte sich die einjährige Dascha, die bei ihrer Ankunft zu Hause nur noch liegen konnte, lernte, selbstständig zu sitzen und an der Hand zu gehen ... In der Zwischenzeit neigte sich der Monat dem Ende zu. „Kannst du sie zurückgeben?“ - Nastyas Mutter hat einmal gefragt. Nastya konnte das natürlich nicht. Aber Lyosha konnte seine Entscheidung nicht ändern. Sie überzeugte ihn lange und führte dabei verschiedene Argumente an: „Ich kann sie jetzt einfach nicht hergeben.“ Sie muss zumindest unterstützt werden, damit sie stärker werden kann ...“ Aber dann wurde mir klar, dass man von einem Menschen nicht verlangen kann, was er nicht geben kann. „In mir sprach ein angeborener mütterlicher Instinkt, den Lesha nicht haben konnte. Und ich hatte keine Zeit für Streit und Beleidigungen: Ich musste ein Kind großziehen.“ Lyosha und Nastya wurden offiziell geschieden. Später wird sich Lyosha daran erinnern – Dashas Verlassenheit und Scheidung – als den größten Fehler in seinem Leben. Er besuchte Nastya und ihre Tochter jedoch weiterhin und half ihnen.
Foto: Aus Anastasias persönlichem Archiv
Dasha wuchs und entwickelte sich. Nastya ist bereits daran gewöhnt, dass selbst Ärzte, die sie sehen, erstaunt sind: „Und das ist ein Kind mit Down-Syndrom?!“ Aber wir wussten nicht einmal, dass das möglich ist, uns wurde etwas ganz anderes beigebracht ...“ Aber dennoch hörte sie als erstes die Worte: „Was für ein wundervolles Kind du hast!“ war das Early Development Center der Downside Up Foundation. Nastya erfuhr zufällig von anderen Eltern davon, kam mit der zweijährigen Dasha zum Unterricht – und erkannte das neues Leben. „Dort begann ich endlich loszulassen. Und nicht nur ich, sondern auch Lesha, denn er kam auch mit uns. Dort sahen wir andere Eltern, andere Kinder – sowohl junge als auch ältere – und waren schließlich überzeugt, dass es nicht gruselig war. Wir sahen, wie viel Arbeit geleistet wurde, um uns zu helfen – und erkannten, dass wir nicht allein waren.“
Dasha ist vor kurzem 15 Jahre alt geworden. Nachdem sie ihr Studium bei Downside Up im Alter von sieben Jahren abgeschlossen hat, besucht sie eine Regelschule, auf deren Grundlage eine spezielle Klasse für Kinder mit besonderem Förderbedarf geschaffen wurde: Sie belegen gemeinsam mit allen anderen einige Fächer sowie Russisch und Mathematik Folgen Sie einem einfacheren Programm. Sie hat eine große, liebevolle Familie: Mama, Papa, Großmutter, Urgroßmutter, geliebte kleine Schwester Anya.
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Auf Einladung der First Lady von Großbritannien reiste Dasha nach London, um die Lichter am Weihnachtsbaum anzuzünden, nahm an Fotoshootings für den „Love Syndrome“-Kalender teil und sprach mit Journalisten und Prominenten. Sie ist sehr höflich und fürsorglich, es ist einfach und angenehm, mit ihr zusammen zu sein. Dascha findet Gemeinsame Sprache mit allen, aber mit besonderer Zärtlichkeit behandelt sie Kinder und ältere Menschen, die ihr in gleicher Weise antworten. Nastya glaubt, dass Dashas zukünftiger Beruf darin bestehen wird, sich um Menschen zu kümmern. Und es ist in Ordnung, dass Menschen mit Down-Syndrom in unserem Land bisher praktisch keine Beschäftigungsmöglichkeiten haben. Das ist der nächste Schritt und eines Tages werden wir ihn definitiv gehen.
War doch bis vor Kurzem Maria Nefedova, Hilfslehrerin bei Downside Up, die einzige offiziell angestellte Person mit Down-Syndrom in Russland, so kennt jetzt jeder die Geschichte von Nikita Panichev, die als Hilfsköchin in einem der Moskauer Cafés arbeitet . Und kürzlich ereignete sich in Omsk ein Fall der Beschäftigung einer Person mit Down-Syndrom – ein junger Mann, der 20-jährige Alexander Belov, begann als Reinigungskraft zu arbeiten, um zu beweisen, dass auch besondere Menschen für die Gesellschaft nützlich sein können. Nun, und sparen Sie gleichzeitig Geld für eine Delphintherapie und neue Jeans.
Foto: Aus Anastasias persönlichem Archiv
Und Nastya und Lyosha sind immer noch zusammen. Sie begannen, als Familie zu leben, kurz nachdem Dasha den Unterricht bei Downside Up besuchte. Und nach einiger Zeit heirateten sie wieder. Diesmal - kirchliche Trauung. Immer noch kommen Eltern zu ihnen nach Hause und rufen sie an, weil sie mit der gleichen Situation konfrontiert sind und nicht wissen, was sie tun sollen. Nastya und Lyosha machten es sich zur Regel, niemanden von irgendetwas zu überzeugen oder zu überreden. Sie erzählen nur ihre Geschichte: nur die Fakten, ohne etwas zu verbergen. Natürlich wurde Nastya mehr als einmal die Frage gestellt: „Haben Sie Ihre Entscheidung, das Kind zu nehmen, jemals bereut?“ Sie können es wahrscheinlich nur fragen, ohne sie alle zusammen zu sehen: Nastya, Lesha, Dasha, Anya ...
Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die sowohl das körperliche als auch die geistige Entwicklung verzögert.
Ein Arzt aus England, John Langdon Down, beschrieb diese Pathologie erstmals 1866. Sein besonderes Interesse galt Menschen mit geistiger Behinderung. Obwohl er als erster einige der charakteristischen Merkmale von Menschen mit dieser Anomalie identifizierte, entdeckte Dr. Jerome Lejeune, der Chromosomen untersuchte, erst 1959 die Ursache des Syndroms, das zusätzliche Chromosom 21.
Warum werden Kinder mit Down-Syndrom geboren?
Alle Zellen im menschlichen Körper enthalten einen Zellkern, in dem genetisches Material in Genen gespeichert ist. Gene tragen die Codes für alle unsere vererbten Merkmale und sind entlang stäbchenförmiger Strukturen, den sogenannten Chromosomen, gruppiert. Typischerweise befinden sich im Zellkern jeder Zelle 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Ein Chromosom eines Paares wird vom Vater und das andere von der Mutter vererbt.
Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, bei der Menschen 47 statt 46 Chromosomen in ihren Zellen haben. Sie haben ein zusätzliches Chromosom 21.
Typischerweise erbt eine Person bei dieser Störung zwei Chromosomen 21 von der Mutter (anstelle von einem) und ein Chromosom 21 vom Vater, was dazu führt, dass jede Zelle drei Kopien von Chromosom 21 und nicht zwei enthält (daher ist diese genetische Anomalie auch bekannt). als Trisomie 21). Bei dieser Störung führt eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 zu einer erhöhten Expression der darauf befindlichen Gene. Es wird angenommen, dass die Aktivität dieser zusätzlichen Gene zu vielen der Merkmale führt, die das Down-Syndrom charakterisieren.
Arten genetischer Veränderungen
Drei genetische Variationen können das Down-Syndrom verursachen.
In etwa 92 % der Fälle wird das Down-Syndrom durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21 in jeder Zelle verursacht.
In solchen Fällen entsteht während der Entwicklung der Eizelle oder des Spermiums ein zusätzliches Chromosom. Wenn also eine Eizelle und ein Spermium zusammenkommen, um eine befruchtete Eizelle zu bilden, sind drei statt zwei Chromosomen vorhanden 21. Während sich der Embryo entwickelt, wiederholt sich in jeder Zelle ein zusätzliches Chromosom.
Robertsonsche Translokation und partielle Trisomie 21
Bei manchen Menschen verschmelzen Teile des Chromosoms 21 mit einem anderen Chromosom (normalerweise Chromosom 14). Dies wird als Robertson-Translokation bezeichnet. Eine Person hat einen normalen Chromosomensatz, von dem eines zusätzliche Gene von Chromosom 21 enthält. Ein Kind erbt von seinem Elternteil mit der Robertson-Translokation zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21 und wird Downismus haben. Robertsonsche Translokationen treten in einem kleinen Prozentsatz der Fälle der Störung auf.
Es kommt äußerst selten vor, dass sehr kleine Fragmente des Chromosoms 21 in anderen Chromosomen enthalten sind. Dieses Phänomen wird als partielle Trisomie 21 bezeichnet.
Mosaik-Trisomie 21
Ein weiterer kleiner Prozentsatz der Fälle des Syndroms ist mosaikartig. In der Mosaikform verfügen einige Zellen im Körper über drei Kopien des Chromosoms 21, der Rest bleibt jedoch unberührt. Beispielsweise kann eine Person Hautzellen mit Trisomie 21 haben, während alle anderen Zelltypen normal sind. Das Mosaik-Down-Syndrom kann manchmal unentdeckt bleiben, da eine Person mit dieser genetischen Variation nicht unbedingt alle charakteristischen körperlichen Merkmale aufweist und häufig eine geringere Beeinträchtigung der kognitiven Entwicklung aufweist als jemand mit vollständiger Trisomie 21. Dies kann zu einer Fehldiagnose führen.
Unabhängig von der genetischen Variation, die das Syndrom verursacht, haben Menschen mit dieser Störung in einigen oder allen ihrer Zellen einen besonders kritischen Teil des Chromosoms 21. Das zusätzliche genetische Material stört die normale Entwicklung und verursacht Symptome einer Trisomie 21.
Prävalenz des Down-Syndroms
Etwa 1 von 800 Babys wird mit Trisomie 21 geboren. Jedes Jahr werden etwa 6.000 Babys mit dieser Störung geboren.
Es gibt keinen Test, der vor der Empfängnis durchgeführt werden kann, um festzustellen, ob ein ungeborenes Neugeborenes an dem Syndrom leidet. Jedes Paar kann ein Kind mit Trisomie 21 bekommen, das Risiko steigt jedoch mit zunehmendem Alter der schwangeren Frau. Andererseits werden die meisten Kinder mit Chromosomenanomalien von jungen Frauen geboren. Dies liegt daran, dass jüngere Frauen im Vergleich zu älteren Frauen häufiger Kinder zur Welt bringen.
Es wurden große Studien durchgeführt, um die Wahrscheinlichkeit zu untersuchen, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, die mit dem Alter der Mutter zusammenhängt. Folgende Daten wurden empfangen:
- Für eine Frau im Alter von 20 Jahren beträgt das Risiko, ein Kind mit einer Anomalie zur Welt zu bringen, 1 zu 1500;
- für einen 30-Jährigen – 1 von 800;
- bei einer Frau im Alter von 35 Jahren steigt die Wahrscheinlichkeit auf 1 zu 270;
- mit 40 Jahren - Wahrscheinlichkeit 1 zu 100;
- Eine 45-jährige Frau hat eine Chance von 1 zu 50 oder mehr.
Das Risiko, ein Kind mit einer Chromosomenanomalie zu bekommen, ist tatsächlich größer als diese Zahlen. Dies liegt daran, dass etwa drei Viertel der Embryonen oder sich entwickelnden Föten mit der genetischen Störung nie ihre volle Entwicklung erreichen und daher eine Fehlgeburt erleiden.
Es wurde festgestellt, dass von 1989 bis 2008 trotz eines geringen Unterschieds in der Geburtenrate die Fälle der Entdeckung von Trisomie 21 in der pränatalen und postnatalen Phase zunahmen. Allerdings ist die Zahl der mit der genetischen Störung geborenen Kinder aufgrund von Verbesserungen und einer breiteren Nutzung des pränatalen Screenings leicht zurückgegangen. Dies hat dazu geführt, dass die Störung während der Schwangerschaft häufiger entdeckt und in der Folge abgebrochen wird. Ohne dieses verbesserte Screening würde sich die Zahl der lebenden Neugeborenen mit der genetischen Anomalie vermutlich fast verdoppeln, da Frauen tendenziell erst im höheren Alter Kinder bekommen.
Wenn eine Frau zuvor ein Kind mit dieser Pathologie hatte, erhöht sich das Risiko um 1 %, dass auch das zweite Kind an dieser Chromosomenanomalie leidet.
Klinische Manifestationen
Obwohl nicht alle Menschen mit dieser Störung die gleichen körperlichen Merkmale aufweisen, gibt es einige Merkmale, die bei dieser genetischen Störung häufig auftreten. Deshalb haben Patienten mit Trisomie 21 ein ähnliches Erscheinungsbild.
Drei Merkmale, die bei jedem Menschen mit Down-Syndrom auftreten:
- Epikanthusfalten (zusätzliche Haut des inneren Augenlids, die den Augen eine Mandelform verleiht);
- Mongoloide Augenform;
- Brachyzephalie (Kopf mit großem Querdurchmesser);
Weitere Merkmale, die Menschen mit dieser genetischen Störung aufweisen (aber nicht alle):
- Dazu gehören helle Flecken in den Augen (Brushfield-Flecken);
- kleine, leicht flache Nase;
- kleiner offener Mund mit hervorstehender Zunge;
- tief angesetzte kleine Ohren, die gefaltet werden können;
- abnormal geformte Zähne;
- schmaler Gaumen;
- Zunge mit tiefen Rissen;
- kurze Arme und Beine;
- nicht groß im Vergleich zu gesunden gleichaltrigen Kindern;
- kleine Füße mit vergrößertem Abstand zwischen Großzehe und zweiter Zehe.
Keines dieser körperlichen Merkmale ist an sich abnormal und sie verursachen keine ernsthaften Probleme oder verursachen irgendeine Pathologie. Wenn ein Arzt diese Symptome jedoch gleichzeitig sieht, wird er oder sie wahrscheinlich vermuten, dass das Kind ein Down-Syndrom hat.
Häufige Pathologien beim Down-Syndrom
Zusätzlich zu den Funktionen Aussehen Es besteht ein erhöhtes Risiko für eine Reihe medizinischer Probleme:
Hypotonie
Fast alle betroffenen Babys haben einen schlechten Muskeltonus (Hypotonie), was bedeutet, dass ihre Muskeln schwach sind und etwas schlaff wirken. Bei dieser Pathologie wird es für ein Kind schwierig sein, das Rollen, Sitzen, Stehen und Sprechen zu lernen. Bei Neugeborenen kann Hypotonie auch zu Ernährungsproblemen führen.
Als Folge der Hypotonie kommt es bei vielen Kindern zu einer verzögerten Entwicklung motorischer Fähigkeiten und es können orthopädische Probleme auftreten. Es gibt keine Heilung, aber Physiotherapie kann helfen, den Muskeltonus zu verbessern.
Sehbehinderung
Sehprobleme sind bei diesem Syndrom häufig und nehmen mit zunehmendem Alter wahrscheinlich zu. Beispiele für solche Sehstörungen sind Kurzsichtigkeit, Weitsichtigkeit, Schielen und Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen mit hoher Frequenz).
Kinder mit Trisomie 21 sollten ihre Augen so früh wie möglich untersuchen lassen, da die oben genannten Probleme behoben werden können.
Herzfehler
Etwa 50 Prozent der Babys werden mit Herzfehlern geboren.
Einige dieser Herzfehler sind mild und können ohne medizinische Intervention von selbst behoben werden. Andere Herzanomalien sind schwerwiegender und erfordern eine Operation oder Medikamente.
Schwerhörigkeit
Hörprobleme beim Down-Syndrom sind keine Seltenheit. Etwa 50 bis 70 Prozent der Kinder sind von einer Mittelohrentzündung betroffen gemeinsame Ursache Schwerhörigkeit. Bei etwa 15 Prozent der Kinder mit dieser genetischen Störung tritt bereits bei der Geburt Taubheit auf.
Gastrointestinale Störungen
Etwa 5 Prozent der betroffenen Säuglinge haben Magen-Darm-Probleme, wie zum Beispiel einen verengten oder verstopften Darm oder einen Analverschluss. Die meisten dieser Pathologien können durch eine Operation beseitigt werden.
Das Fehlen von Nerven im Dickdarm (Hirschsprung-Krankheit) kommt bei Personen mit dem Syndrom häufiger vor als in der Allgemeinbevölkerung, ist aber immer noch recht selten. Es besteht auch ein starker Zusammenhang zwischen Trisomie 21, was bedeutet, dass sie bei Menschen mit dieser Störung häufiger auftritt als bei gesunden Personen.
Endokrine Anomalien
Beim Down-Syndrom kommt es häufig zu einer Hypothyreose (unzureichende Produktion von Schilddrüsenhormonen). Sie kann angeboren oder erworben sein und als Folge einer Hashimoto-Thyreoiditis (einer Autoimmunerkrankung) auftreten.
Die Hashimoto-Thyreoiditis, die eine Hypothyreose verursacht, ist die häufigste Schilddrüsenerkrankung bei betroffenen Patienten. Die Krankheit beginnt sich normalerweise im Schulalter zu entwickeln. In seltenen Fällen führt die Hashimoto-Thyreoiditis zu einer Hyperthyreose (Überproduktion von Hormonen).
Personen mit diesem Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, an Typ I zu erkranken.
Leukämie
Sehr selten, in etwa 1 Prozent der Fälle, kann eine Person eine Leukämie entwickeln. Leukämie ist eine Krebsart, die Blutzellen im Knochenmark befällt. Zu den Symptomen einer Leukämie gehören leichte Blutergüsse, Müdigkeit, ein blasser Teint und unerklärliches Fieber. Obwohl Leukämie eine sehr schwere Erkrankung ist, ist die Überlebensrate hoch. Die Behandlung erfolgt in der Regel mit Chemotherapie, Bestrahlung oder einer Knochenmarktransplantation.
Intellektuelle Probleme
Alle Personen mit dem Syndrom haben ein gewisses Maß an geistiger Behinderung. Kinder neigen dazu, langsamer zu lernen und haben Schwierigkeiten mit komplexem Denken und Urteilen. Es lässt sich nicht vorhersagen, wie stark die geistige Behinderung bei Menschen sein wird, die mit der genetischen Störung geboren wurden. Allerdings wird dies mit zunehmendem Alter deutlicher.
Der IQ-Bereich für normale Intelligenz liegt zwischen 70 und 130. Von einer leichten geistigen Behinderung spricht man, wenn der IQ zwischen 55 und 70 liegt. Eine mäßig geistig zurückgebliebene Person hat einen IQ zwischen 40 und 55. Die meisten Betroffenen haben einen IQ-Wert von 40 bis 55. Der IQ reicht von leichter bis mittelschwerer geistiger Behinderung.
Trotz ihres IQ können Menschen mit dem Syndrom im Laufe ihres Lebens lernen und sich weiterentwickeln. Dieses Potenzial kann durch frühzeitiges Eingreifen, hochwertige Bildung, Ermutigung und hohe Erwartungen maximiert werden.
Verhaltensmerkmale und psychiatrischer Status
Im Allgemeinen zeichnen sie sich durch natürliche Spontaneität, wahre Freundlichkeit, Fröhlichkeit, Sanftmut, Geduld und Toleranz aus. Manche Patienten zeigen Unruhe und Sturheit.
Bei den meisten betroffenen Kindern liegen keine psychiatrischen oder Verhaltensstörungen zugrunde. Bis zu 38 % der Kinder können damit verbundene psychische Störungen haben. Diese beinhalten:
- Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung;
- oppositionelles Trotzverhalten;
- Autismus-Spektrum-Störungen;
- Zwangsstörung;
- Depression.
Der Verdacht auf ein Down-Syndrom wird in der Regel nach der Geburt eines Kindes aufgrund einer Reihe einzigartiger Merkmale gestellt. Zur Sicherung der Diagnose wird jedoch eine Karyotypanalyse (Chromosomenstudie) durchgeführt. Bei diesem Test wird dem Kind eine Blutprobe entnommen, um die Chromosomen in den Zellen zu untersuchen. Die Karyotypisierung ist wichtig, um das Risiko eines erneuten Auftretens zu bestimmen. Bei einer Down-Syndrom-Translokation erfordert eine ordnungsgemäße genetische Beratung eine Karyotypisierung der Eltern und anderer Verwandter.
Es gibt Tests, die Ärzte vor der Geburt des Babys durchführen können:
Screening-Tests
Screening-Tests ermitteln die Wahrscheinlichkeit, dass ein Fötus an Down-Syndrom oder anderen Erkrankungen leidet, stellen jedoch keine definitive Diagnose einer genetischen Störung.
Zu den verschiedenen Arten der Forschung gehören:
- Blutuntersuchungen zur Messung des Protein- und Hormonspiegels bei einer schwangeren Frau. Ungewöhnlich erhöhte oder erniedrigte Werte können auf eine genetische Störung hinweisen;
- Ultraschall kann angeborene Herzfehler und andere strukturelle Veränderungen, wie z. B. überschüssige Haut am Halsansatz, erkennen, die auf das Vorliegen des Syndroms hinweisen können.
Eine Kombination aus Bluttestergebnissen und Ultraschall wird verwendet, um die Wahrscheinlichkeit zu beurteilen, dass der Fötus an einem Down-Syndrom leidet.
Wenn bei diesen Screening-Tests eine hohe Wahrscheinlichkeit besteht oder aufgrund des Alters der Mutter eine höhere Wahrscheinlichkeit besteht, können neuere nichtinvasive Tests einen sehr hohen (>99 %) oder sehr niedrigen (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.
Diagnosetest
Wenn Screening-Tests eine hohe Wahrscheinlichkeit ergeben, dass der Fötus eine genetische Störung hat, werden zusätzliche diagnostische Tests durchgeführt. Sie können mit nahezu 100-prozentiger Genauigkeit feststellen, ob ein Fötus ein Down-Syndrom hat. Da diese Tests jedoch die Verwendung einer Nadel erfordern, um eine Probe aus dem Inneren der Gebärmutter zu entnehmen, bergen sie ein geringfügig erhöhtes Risiko für Fehlgeburten und andere Komplikationen.
Zu den verschiedenen Arten diagnostischer Tests gehören:
- Chorionzottenbiopsie, bei der eine kleine Probe der Plazenta für spezifische Gentests entnommen wird. Mithilfe der Chorionzottenbiopsie werden Erkrankungen erkannt, die mit bestimmten Chromosomenanomalien einhergehen. Dieser Test wird normalerweise im ersten Trimester zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
- Amniozentese, eine vorgeburtliche Diagnosemethode, bei der eine Nadel in die Fruchtblase eingeführt wird, die das Baby umgibt. Die Amniozentese wird am häufigsten zur Erkennung des Down-Syndroms und anderer Chromosomenanomalien eingesetzt. Dieser Test wird normalerweise im zweiten Trimester nach 15 Wochen durchgeführt.
Da es sich um eine Chromosomenstörung handelt, gibt es keine Heilung für das Down-Syndrom. Daher konzentriert sich die Behandlung der Erkrankung auf die Kontrolle von Symptomen, geistigen Problemen und allen medizinischen Beschwerden, die im Laufe des Lebens auftreten.
Die Behandlung kann Folgendes umfassen:
- Verwendung von Medikamenten zur Behandlung häufiger Erkrankungen wie Hypothyreose;
- Operation zur Korrektur eines Herzfehlers oder eines Darmverschlusses;
- Auswahl einer Brille und/oder eines Hörgeräts, da Sehstörungen und Hörverlust möglich sind.
Die meisten Kinder benötigen Physiotherapie, um den Muskeltonus zu verbessern, da eine vorhandene Hypotonie die Entwicklung motorischer Fähigkeiten hemmt. Und eine frühzeitige Intervention, beginnend im Säuglingsalter, ist entscheidend, um Kindern dabei zu helfen, ihr volles intellektuelles Potenzial auszuschöpfen, damit sie im Erwachsenenalter so unabhängig wie möglich sein können.
Operation
Operation bei Herzfehlern
Bei Kindern mit diesem Syndrom treten bestimmte Geburtsfehler auf. Eine davon ist ein AV-Septumdefekt, bei dem ein Loch im Herzen den normalen Blutfluss verhindert. Dieser Defekt wird durch einen chirurgischen Eingriff behoben, d. h. durch die Reparatur des Lochs und gegebenenfalls durch die Reparatur etwaiger Herzklappen, die möglicherweise nicht vollständig schließen.
Menschen, die mit diesem Defekt geboren werden, müssen ihr ganzes Leben lang von einem Kardiologen untersucht werden.
Chirurgie bei Magen-Darm-Erkrankungen
Manche Babys werden mit einer Verformung des Zwölffingerdarms geboren, die als Duodenalatresie bezeichnet wird. Der Defekt muss operativ behoben werden, gilt jedoch nicht als Notfall, es sei denn, es liegen andere dringendere medizinische Probleme vor.
Frühinterventionssystem
Je früher Kinder mit Down-Syndrom die persönliche Betreuung und Aufmerksamkeit erhalten, die sie zur Bewältigung ihrer spezifischen Gesundheits- und Entwicklungsherausforderungen benötigen, desto wahrscheinlicher ist es, dass sie ihr volles Potenzial entfalten.
Frühintervention ist ein Programm aus Therapie, Übungen und Aktivitäten, das darauf abzielt, Entwicklungsverzögerungen zu korrigieren, die bei Kindern mit Down-Syndrom oder anderen Störungen auftreten können.
In Frühinterventionsprogrammen können im Laufe des Lebens einer Person verschiedene Behandlungsmodalitäten eingesetzt werden, um die größtmögliche Entwicklung, Unabhängigkeit und Produktivität zu fördern. Einige dieser Behandlungen sind unten aufgeführt.
Zur Physiotherapie gehören Aktivitäten und Übungen, die zum Aufbau motorischer Fähigkeiten, zur Steigerung der Muskelkraft sowie zur Verbesserung der Körperhaltung und des Gleichgewichts beitragen.
Physiotherapie ist in der frühen Kindheit besonders wichtig, da körperliche Fähigkeiten anderen Fertigkeiten zugrunde liegen. Wenn Babys lernen, sich umzudrehen, zu krabbeln und aufzustehen, lernen sie die Welt um sie herum kennen und lernen, mit ihr zu interagieren.
Ein Physiotherapeut hilft Ihrem Kind auch dabei, körperliche Probleme wie einen niedrigen Muskeltonus auszugleichen, sodass langfristige Probleme vermieden werden. Beispielsweise kann ein Physiotherapeut einem Kind dabei helfen, ein effektives Laufmuster zu entwickeln, anstatt eines, das zu Beinschmerzen führt.
Sprachtherapie kann Kindern mit Down-Syndrom dabei helfen, ihre Kommunikationsfähigkeiten zu verbessern und die Sprache effektiver zu nutzen.
Kinder mit Trisomie lernen das Sprechen oft später als ihre Altersgenossen. Der Logopäde hilft ihnen dabei, frühe Kommunikationsfähigkeiten zu entwickeln, wie zum Beispiel die Nachahmung von Geräuschen.
In vielen Fällen verstehen betroffene Kinder die Sprache und möchten kommunizieren, bevor sie sprechen können. Der Logopäde zeigt Ihrem Kind, wie es alternative Kommunikationsmittel nutzen kann, bis es sprechen lernt.
Das Erlernen der Kommunikation ist ein fortlaufender Prozess, sodass eine Person mit dem Syndrom auch von einer Logopädie und Sprachtherapie in der Schule und später im Leben profitieren kann. Der Spezialist sollte dabei helfen, Konversationsfähigkeiten, Aussprache und Leseverständnis zu entwickeln sowie das Lernen und Auswendiglernen von Wörtern zu erleichtern.
Zur Vorbereitung auf den Arbeitsmarkt gehört es, Wege zu finden, alltägliche Aufgaben und Umgebungen an die Bedürfnisse und Fähigkeiten einer Person anzupassen.
Diese Art der Therapie vermittelt Fähigkeiten zur Selbstfürsorge wie Essen, Anziehen, Schreiben und Computernutzung.
Der Spezialist empfiehlt möglicherweise spezielle Hilfsmittel zur Verbesserung der Alltagsfunktionen, beispielsweise einen Bleistift, der leichter zu greifen ist.
Auf der Oberstufenebene hilft ein Spezialist den Jugendlichen dabei, einen Beruf oder eine Tätigkeit zu finden, die ihren Interessen und Stärken entspricht.
Immunisierung
Eine ordnungsgemäße Impfung ist äußerst wichtig, da strukturelle Anomalien Kinder mit dem Syndrom anfälliger für Infektionen der oberen Atemwege sowie des Hals-Nasen-Ohren-Bereichs machen. Alle betroffenen Kinder sollten die standardmäßig empfohlene Impfserie erhalten: DTP, Polio, Haemophilus influenzae und Mumps.
Die Impfserie gegen Hepatitis B sollte bei der Geburt beginnen.
Als weiteres Mittel zur Reduzierung der Inzidenz wurde die jährliche Grippeimpfung vorgeschlagen.
Merkmale der Säuglingsernährung
Ein Baby mit Down-Syndrom kann gestillt werden. sind im Allgemeinen leichter verdaulich als Mischungen aller Art. Darüber hinaus leiden betroffene gestillte Kinder seltener an Atemwegserkrankungen sowie seltener an Mittelohrentzündungen und Atemwegsallergien. fördert auch die motorische Entwicklung der Mundhöhle, die die Grundlage der Sprache bildet.
Saugprobleme im Zusammenhang mit Hypotonie oder Herzfehlern können das Stillen erschweren, insbesondere bei Frühgeborenen. In dieser Situation können Sie dem Baby abgepumpte Milch über eine Flasche geben. Die Saugfähigkeit des Babys verbessert sich häufig nach einigen Wochen.
Wenn das Baby während des Stillens nicht ausreichend zunimmt, sollte die Säuglingsnahrung teilweise zugesetzt werden.
Viele Babys mit Down-Syndrom neigen in den ersten Wochen dazu, „Schlafbabys“ zu sein. Folglich kann eine Fütterung nur nach Bedarf sowohl im Hinblick auf die Kalorienzufuhr als auch hinsichtlich der Deckung des Bedarfs des Kindes an Vitaminen und Elementen unwirksam sein. In dieser Situation sollte der Säugling mindestens alle drei bis zwei Stunden zum Stillen geweckt werden, wenn ausschließlich gestillt wird.
Auch beim Füttern von Milchnahrung sollten Sie Ihr Baby mindestens alle drei Stunden wecken, um eine ausreichende Kalorien- und Nährstoffzufuhr zu gewährleisten.
Wenn eine Gewichtszunahme kein Problem darstellt oder der Säugling mit Down-Syndrom unter einer bestimmten aktuellen Erkrankung leidet, wird keine spezielle Säuglingsnahrung empfohlen.
Die Ernährung des Säuglings sollte nach dem üblichen Zeitplan erweitert werden. Ein Aufschub kann jedoch die Einführung fester Lebensmittel verzögern. Eltern sollten bedenken, dass es viel Geduld erfordert, einem Kind beizubringen, mit einem Löffel zu essen und aus einer Tasse zu trinken.
Abschluss
In den letzten Jahrzehnten hat sich die Lebenserwartung von Menschen mit dieser Chromosomenanomalie deutlich erhöht. Im Jahr 1960 wurde ein Kind mit einer genetischen Störung oft nicht älter als zehn Jahre. Mittlerweile liegt die erwartete Lebenserwartung dieser Menschen bei 50 bis 60 Jahren.
Es gibt keine Heilung für das Down-Syndrom, aber auch mit dieser Erkrankung kann Ihr Kind glücklich sein, solange Sie ihm die nötige Liebe, Fürsorge und Behandlung zukommen lassen.
– eine Chromosomenanomalie, bei der der Karyotyp zusätzliche Kopien des genetischen Materials auf Chromosom 21 enthält, d. Hautfalte am Hals, Verkürzung der Gliedmaßen, kurze Finger, quer verlaufende Handflächenfalte usw. Das Down-Syndrom bei einem Kind kann pränatal (durch Ultraschall, Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, Cordozentese) oder nach der Geburt anhand äußerer Anzeichen erkannt werden genetische Forschung. Kinder mit Down-Syndrom benötigen eine Korrektur begleitender Entwicklungsstörungen.
ICD-10
Q90
allgemeine Informationen
Das Down-Syndrom ist ein autosomales Syndrom, bei dem der Karyotyp aufgrund einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 durch 47 Chromosomen repräsentiert wird. Das Down-Syndrom wird mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 500-800 Neugeborenen registriert. Das Geschlechterverhältnis bei Kindern mit Down-Syndrom beträgt 1:1. Das Down-Syndrom wurde erstmals auf Englisch beschrieben Kinderarzt L. Down im Jahr 1866, jedoch wurde die chromosomale Natur und das Wesen der Pathologie (Trisomie auf Chromosom 21) fast ein Jahrhundert später enthüllt. Die klinischen Symptome des Down-Syndroms sind vielfältig: von angeborenen Fehlbildungen über geistige Entwicklungsstörungen bis hin zu sekundärer Immundefekt. Kinder mit Down-Syndrom benötigen zusätzliche medizinische Betreuung durch verschiedene Fachärzte und stellen daher eine besondere Kategorie dar Pädiatrie.
Ursachen des Down-Syndroms
Normalerweise enthalten die Zellen des menschlichen Körpers 23 Chromosomenpaare (normaler weiblicher Karyotyp 46,XX; männlich - 46,XY). In diesem Fall wird eines der Chromosomen jedes Paares von der Mutter und das andere vom Vater geerbt. Die genetischen Mechanismen für die Entstehung des Down-Syndroms liegen in einer quantitativen Störung der Autosomen, wenn dem 21. Chromosomenpaar zusätzliches genetisches Material hinzugefügt wird. Das Vorhandensein einer Trisomie auf Chromosom 21 bestimmt die charakteristischen Merkmale des Down-Syndroms.
Das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms kann durch einen genetischen Unfall (Nichtdisjunktion gepaarter Chromosomen während der Oogenese oder Spermatogenese), eine Verletzung der Zellteilung nach der Befruchtung oder die Vererbung einer genetischen Mutation von der Mutter oder dem Vater verursacht werden. Unter Berücksichtigung dieser Mechanismen unterscheidet die Genetik drei Arten von Karyotypanomalien beim Down-Syndrom: regelmäßige (einfache) Trisomie, Mosaik und unausgeglichene Translokation.
Die meisten Fälle des Down-Syndroms (etwa 94 %) gehen mit einer einfachen Trisomie einher (Karyotyp 47,XX, 21+ oder 47,XY, 21+). In diesem Fall sind in allen Zellen drei Kopien des 21. Chromosoms vorhanden, da die Trennung der gepaarten Chromosomen während der Meiose in den mütterlichen oder väterlichen Keimzellen gestört ist.
Etwa 1–2 % der Fälle des Down-Syndroms treten in der Mosaikform auf, die durch eine gestörte Mitose in nur einer Zelle des Embryos verursacht wird, die sich im Blastula- oder Gastrula-Stadium befindet. Beim Mosaik wird die Trisomie des 21. Chromosoms nur in Derivaten dieser Zelle nachgewiesen, und die übrigen Zellen haben einen normalen Chromosomensatz.
Die Translokationsform des Down-Syndroms tritt bei 4–5 % der Patienten auf. In diesem Fall wird das 21. Chromosom oder sein Fragment an eines der Autosomen gebunden (transloziert) und wandert während der Meiose mit diesem in die neu gebildete Zelle. Die häufigsten „Objekte“ der Translokation sind die Chromosomen 14 und 15, seltener die Chromosomen 13, 22, 4 und 5. Eine solche Neuordnung der Chromosomen kann zufällig erfolgen oder von einem der Elternteile vererbt werden, der Träger einer ausgeglichenen Translokation ist und über diese verfügt ein normaler Phänotyp. Wenn der Träger der Translokation der Vater ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, 3 %; wenn die Übertragung mit mütterlichem genetischem Material verbunden ist, erhöht sich das Risiko auf 10–15 %.
Risikofaktoren für Kinder mit Down-Syndrom
Die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom hängt nicht vom Lebensstil, der ethnischen Zugehörigkeit oder der Wohnregion der Eltern ab. Der einzige zuverlässig nachgewiesene Faktor, der das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, erhöht, ist das Alter der Mutter. Wenn also bei Frauen unter 25 Jahren die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, 1:1400 beträgt, beträgt sie im Alter von 35 Jahren bereits 1:400, im Alter von 40 Jahren 1:100; und um 45 - 1:35. Dies liegt vor allem an der verminderten Kontrolle über den Prozess der Zellteilung und einem erhöhten Risiko einer Chromosomen-Nichtdisjunktion. Da die Geburtenrate bei jungen Frauen jedoch im Allgemeinen höher ist, zeigen Statistiken, dass 80 % der Kinder mit Down-Syndrom von Müttern unter 35 Jahren geboren werden. Einigen Berichten zufolge erhöht das Alter des Vaters über 42-45 Jahre auch das Risiko, beim Kind ein Down-Syndrom zu entwickeln.
Es ist bekannt, dass, wenn einer der eineiigen Zwillinge das Down-Syndrom hat, der andere in 100 % der Fälle diese Pathologie aufweist. Bei zweieiigen Zwillingen sowie Brüdern und Schwestern ist die Wahrscheinlichkeit eines solchen Zufalls hingegen vernachlässigbar. Weitere Risikofaktoren sind die Anwesenheit von Personen mit Down-Syndrom in der Familie, das Alter der Mutter unter 18 Jahren, die Translokation durch einen der Ehegatten, blutsverwandte Ehen sowie zufällige Ereignisse, die die normale Entwicklung der Keimzellen oder des Embryos stören.
Dank Präimplantationsdiagnostik, Konzeption mittels ART (inkl. in-vitro-Fertilisation) verringert das Risiko, bei gefährdeten Eltern ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, erheblich, schließt diese Möglichkeit jedoch nicht vollständig aus.
Symptome des Down-Syndroms
Das Tragen eines Fötus mit Down-Syndrom birgt ein erhöhtes Risiko einer Fehlgeburt: spontane Abtreibung tritt bei etwa 30 % der Frauen in der 6. bis 8. Woche auf. In anderen Fällen werden Kinder mit Down-Syndrom in der Regel volljährig geboren, weisen jedoch eine mittelschwere Hypoplasie auf (das Körpergewicht liegt 8-10 % unter dem Durchschnitt). Trotz der verschiedenen zytogenetischen Varianten der Chromosomenanomalie weisen die meisten Kinder mit Down-Syndrom typische äußere Anzeichen auf, die bereits bei der ersten Untersuchung des Neugeborenen auf das Vorliegen einer Pathologie schließen lassen Neonatologe. Kinder mit Down-Syndrom können einige oder alle der unten beschriebenen körperlichen Merkmale aufweisen.
80–90 % der Kinder mit Down-Syndrom leiden an kraniofazialer Dysmorphie: abgeflachtes Gesicht und Nasenrücken, Brachyzephalie, kurzer, breiter Hals, flacher Nacken, Verformung der Ohren; Neugeborene – eine charakteristische Hautfalte am Hals. Das Gesicht zeichnet sich durch eine mongoloide Form der Augen, das Vorhandensein eines Epikanthus (eine vertikale Hautfalte, die den inneren Augenwinkel bedeckt), Mikrogenie, einen halboffenen Mund, oft mit dicken Lippen und einer großen hervorstehenden Zunge (Makroglossie) aus ). Der Muskeltonus bei Kindern mit Down-Syndrom ist normalerweise niedrig; es liegt eine Gelenkhypermobilität vor (einschließlich atlantoaxialer Instabilität), Brustdeformität (gekielt oder trichterförmig).
Zu den charakteristischen körperlichen Anzeichen des Down-Syndroms gehören schwache Gliedmaßen, Brachydaktylie(Brachymesophalangie), Krümmung des kleinen Fingers (Klinodaktylie), Querfalte („Affenfalte“) in der Handfläche, großer Abstand zwischen der 1. und 2. Zehe (Sandalenspalte) usw. Bei der Untersuchung von Kindern mit Down-Syndrom treten weiße Flecken auf entlang des Irisrandes (Brushfield-Flecken), gotisch (gewölbter Gaumen), Malokklusion, gerillte Zunge.
Bei der Translokationsvariante des Down-Syndroms treten äußere Zeichen deutlicher in Erscheinung als bei der einfachen Trisomie. Der Schweregrad des Phänotyps beim Mosaik wird durch den Anteil trisomischer Zellen im Karyotyp bestimmt.
Kinder mit Down-Syndrom haben häufiger als andere in der Bevölkerung ein Down-Syndrom UPS (persistierender Ductus arteriosus , VSD , ASD , Fallot-Tetralogie usw.), Strabismus , Katarakt , Glaukom , Schwerhörigkeit , Epilepsie , Leukämie, Magen-Darm-Defekte ( Ösophagusatresie, Stenose und Atresie des Zwölffingerdarms, Morbus Hirschsprung), angeborene Hüftluxation. Typische dermatologische Probleme der Pubertät sind trockene Haut , Ekzem , Akne , Follikulitis.
Kinder mit Down-Syndrom sind oft krank; Sie sind anfälliger für Infektionen im Kindesalter und leiden häufiger Lungenentzündung , Mittelohrentzündung , ARVI , Polypen , Mandelentzündung. Eine schwache Immunität und angeborene Defekte sind die wahrscheinlichste Todesursache bei Kindern in den ersten fünf Lebensjahren.
Die meisten Patienten mit Down-Syndrom leiden an geistigen Entwicklungsstörungen – meist einer leichten oder mittelschweren geistigen Behinderung. Die motorische Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom bleibt hinter der ihrer Altersgenossen zurück; Es liegt eine systemische Unterentwicklung der Sprache vor.
Patienten mit Down-Syndrom neigen dazu, sich zu entwickeln Fettleibigkeit, Verstopfung, Hypothyreose , Alopecia areata , Hodenkrebs, frühes Auftreten der Alzheimer-Krankheit usw. Männer mit Down-Syndrom sind in der Regel unfruchtbar; Die Fruchtbarkeit von Frauen ist dadurch deutlich eingeschränkt anovulatorische Zyklen. Die Körpergröße erwachsener Patienten liegt in der Regel um 20 cm unter dem Durchschnitt. Die Lebenserwartung beträgt etwa 50-60 Jahre.
Diagnose des Down-Syndroms
Zur pränatalen Erkennung des Down-Syndroms beim Fötus wurde ein pränatales Diagnosesystem vorgeschlagen. Das Ersttrimester-Screening wird in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt und umfasst die Identifizierung spezifischer Ultraschallzeichen einer Anomalie und die Bestimmung des Spiegels biochemischer Marker (hCG, PAPP-A) im Blut der schwangeren Frau. Zwischen der 15. und 22. Schwangerschaftswoche wird ein Screening im zweiten Trimester durchgeführt: geburtshilflicher Ultraschall, mütterlicher Bluttest auf Alpha-Fetoprotein, hCG und Östriol. Unter Berücksichtigung des Alters der Frau wird das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, berechnet (Genauigkeit – 56–70 %; falsch positive Ergebnisse – 5 %).
Es wird schwangeren Frauen angeboten, bei denen das Risiko besteht, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen Pränatale invasive Diagnostik : Chorionzottenbiopsie , Amniozentese oder Cordozentese Mit Karyotypisierung Fötus und Beratung durch einen medizinischen Genetiker. Nach Erhalt von Daten, aus denen hervorgeht, dass ein Kind das Down-Syndrom hat, wird über eine Verlängerung entschieden oder Schwangerschaftsabbruch verbleibt bei den Eltern.
Neugeborene mit Down-Syndrom müssen in den ersten Lebenstagen von einem Kardiologen, einem Logopäden und einem Oligophrenopädagogen untersucht werden.
Kinder mit Down-Syndrom werden in der Regel in einer speziellen Justizvollzugsschule unterrichtet, im Rahmen der integrierten Bildung können solche Kinder jedoch auch eine reguläre öffentliche Schule besuchen. In allen Fällen werden Kinder mit Down-Syndrom als Kinder mit sonderpädagogischem Förderbedarf eingestuft und benötigen daher zusätzliche Hilfe von Lehrern und Sozialpädagogen, die Nutzung sonderpädagogischer Programme und die Schaffung eines günstigen und sicheren Umfelds. Eine wichtige Rolle spielt die psychologische und pädagogische Unterstützung von Familien mit „Sonnenkindern“.
Prognose und Prävention des Down-Syndroms
Die Lern- und Sozialisationsfähigkeiten von Menschen mit Down-Syndrom sind unterschiedlich; Sie hängen weitgehend von den intellektuellen Fähigkeiten der Kinder und den Bemühungen von Eltern und Lehrern ab. In den meisten Fällen gelingt es Kindern mit Down-Syndrom, die minimalen Haushalts- und Kommunikationsfähigkeiten zu erwerben, die sie im Alltag benötigen. Gleichzeitig sind Erfolgsfälle solcher Patienten in den Bereichen Bildende Kunst, Schauspiel, Sport sowie Hochschulbildung bekannt. Erwachsene mit Down-Syndrom können ein unabhängiges Leben führen, einfache Berufe meistern und Familien gründen.
Die Prävention des Down-Syndroms kann nur unter dem Gesichtspunkt der Reduzierung möglicher Risiken diskutiert werden, da bei jedem Paar die Wahrscheinlichkeit besteht, ein krankes Kind zu bekommen. Geburtshelfer und Gynäkologen raten Frauen, die Schwangerschaft nicht auf später im Leben zu verschieben. Eine genetische Beratung von Familien und ein pränatales Screening-System sollen dabei helfen, die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom vorherzusagen.
