Oficiální jazyk Jamajky. Mapa Jamajky v ruštině
Může se dítě s Downovým syndromem narodit relativně zdravým rodičům, kteří si těhotenství podle všech pravidel předem naplánovali? Lékaři tvrdí, že jde čistě o genetickou nehodu. Důvody narození dětí s Downovým syndromem bylo možné identifikovat pouze ze statistik takových případů v lékařské praxi, teoretických rozborů genetiků a historie genetických vyšetření „sluníčkových“ dětí. Proč se rodí děti s Downovým syndromem? Kdy lze anomálii detekovat? Existují způsoby, jak syndromu předejít?
Proč se rodí děti s Downovým syndromem?
Z fyziologického hlediska se patologie objevuje během buněčného dělení po početí. Vajíčko se začíná aktivně dělit, ještě se nepohybuje vejcovody. Ve chvíli, kdy se uchytí v dutině děložní (tzv. implantace), stává se již zárodkem. Pokud má dítě Downův syndrom, bude to jasné téměř okamžitě po početí, ale stále je nemožné diagnostikovat genetickou patologii tak brzy.
„Slunečné“ děti se objevují, protože se v genetickém materiálu matky nebo otce objevuje jeden chromozom navíc. Ve většině případů (90 %) dostává embryo chromozom 24 od matky, ale stává se to (10 %) od otce. V některých případech (téměř 6 %) je patologie spojena s přítomností ne celého extra chromozomu, ale pouze jeho fragmentů.
Přesně tak odpovídají lékaři na otázku, proč se rodí děti s Downovým syndromem. Příčiny a faktory, které vyvolávají genetickou patologii, mohou být různé a proces je popsán výše pouze z fyziologického hlediska.
Co může být „sluneční nemoc“?
Existuje několik forem Downova syndromu. Nejčastějším případem je trizomie. Trizomie je patologie, při které jedna ze zárodečných buněk rodičů obsahuje navíc 24. chromozom (normálně dítě dostává 23 chromozomů od otce a stejný od matky). Sloučením do druhé buňky tvoří vajíčko nebo spermie gametu se 47 chromozomy spolu s 46.
Existuje takzvaný „rodinný“ syndrom. V tomto případě je narození „zvláštního“ dítěte způsobeno tím, že v karyotypu jednoho z rodičů existuje tzv. Robertsonova translokace. Lékaři tak nazývají dlouhé rameno chromozomu 21, které se v procesu spojování a dělení buněk stává příčinou trizomie.
Nejmírnější formou „solárního“ onemocnění je mozaika. Genetická patologie se vyvíjí v embryonálním období v důsledku nondisjunkce chromozomů během buněčného dělení. V tomto případě se porucha vyskytuje pouze v jednotlivých orgánech nebo tkáních, zatímco u trizomie je anomálie nesena všemi buňkami těla malého človíčka.
Jak věk matky ovlivňuje riziko narození dítěte s Downovým syndromem?
Proč se rodí děti s Downovým syndromem? Lékaři mají na toto téma několik názorů. Nejčastějším důvodem je věk nastávající maminky. Čím je matka starší, tím větší je riziko, že se narodí miminko s jakýmikoli anomáliemi. V pětadvaceti letech je pravděpodobnost početí vadného miminka menší než jedna desetina procenta a do 40 let dosahuje pěti procent. Podle lékařských statistik se 49letým matkám narodí jedno dítě s Downovým syndromem ve dvanácti případech.
Ve skutečnosti se většina (téměř 80 %) „sluníčkových“ dětí rodí mladým matkám do 30 let. Starší ženy totiž rodí méně často. Takže důvody pro výskyt dětí s Downovým syndromem v těchto případech jsou různé.
A co věk otce?
U mužů se riziko početí zvláštního dítěte zvyšuje až po 42-45 letech. Zpravidla je to spojeno s věkem podmíněným poklesem kvality spermií. Pravděpodobnost početí „slunného“ dítěte je také ovlivněna genetickými abnormalitami v buňkách otce i matky. Některé z nich nejsou vrozeným jevem, ale změnou související s věkem. Někdy existují případy, kdy je v buňkách manželů čtyřicet pět chromozomů - pak se zvyšuje riziko patologie.
Jaké genetické příčiny jsou rizikové faktory?
Riziko narození dítěte s Downovým syndromem je vyšší, pokud buňky rodičů obsahují podobnou genetickou informaci. Často se „sluníčkové“ děti rodí z blízce příbuzných vztahů, ale občas se stane, že podobný materiál obsahují buňky rodičů, kteří nejsou nijak pokrevní příbuzní.
Narození dítěte s Downovým syndromem je také možné, pokud jsou v rodokmenu genetická onemocnění, nepříznivá dědičnost a predispozice. Riziko existuje, pokud má matka cukrovku, epilepsii nebo má nepříznivou anamnézu: v předchozích těhotenstvích došlo k potratům, mrtvě narozeným dětem nebo úmrtí dítěte v kojeneckém věku.
Ovlivňuje životní styl riziko mít „sluníčkové“ dítě?
Proč se dítě může narodit s Downovým syndromem? Lékaři říkají, že životní styl budoucích rodičů to nijak neovlivňuje. Dalším náznakem pozornějšího přístupu k nastávající mamince na prvním screeningu však bude skutečnost dlouhodobé práce v rizikové výrobě. Bohužel je zřídka možné přesně zjistit, co způsobilo početí „slunného“ dítěte, takže zde nebude možné poskytnout statistiky.
Kromě toho se v některých případech děti s Downovým syndromem (studujeme příčiny patologie v celém článku) rodí kvůli abnormalitám ve vývoji těhotenství. Pravda, s největší pravděpodobností to lze přičíst genetickým důvodům.
Co je porucha folátového cyklu?
S největší pravděpodobností jde o porušení folátového cyklu, které způsobuje narození dětí s Downovým syndromem u mladých a relativně zdravých matek. Co znamená tato fráze, proč se děti rodí s Downovým syndromem? Důvodem mohou být poruchy vstřebávání kyseliny listové (také známé jako vitamín B9).
Lékaři vždy předepisují kyselinu listovou jak těm, které jsou již těhotné, tak těm, které těhotenství teprve plánují. B9 není předepisován nadarmo - nedostatek prvku může způsobit nejen Downův syndrom, ve kterém se chromozomy neoddělují, ale také další patologie embryonálního vývoje.
Proč se vitamín B9 nevstřebává? Jsou za to zodpovědné tři geny, kterým se také říká geny folátového cyklu. Někdy „nefungují na plný výkon“ a tělo místo 100 % vstřebá maximálně 30 % kyseliny listové. Ženy, které vitamín plně nevstřebávají, by měly užívat kyselinu listovou ve zvýšených dávkách a častěji jíst potraviny obohacené o B9. Zda existují poruchy folátového cyklu, můžete zjistit provedením genetického testu.
Nedostatek vitaminu B9 může způsobit zažívací potíže, které narušují vstřebávání živin.
Udělal jsi nějaký další výzkum?
Výše uvedené jsou důvody, proč se rodí děti s Downovým syndromem. Ale medicína nestojí na místě. Nedávný výzkum nám umožňuje identifikovat další dva faktory, které by teoreticky mohly ovlivnit pravděpodobnost mít „sluníčkové“ děti.
Indičtí vědci zjistili, že rizikovým faktorem se může stát nejen věk samotné matky, ale také věk babičky z matčiny strany. Čím starší byla babička, když porodila dceru, tím vyšší byla pravděpodobnost, že se jí narodí vnuk nebo vnučka s Downovým syndromem. Riziko se zvyšuje o 30 % s každým „ztraceným“ rokem po dosažení věku 30-35 let.
Další předpoklad vědců po nedávném výzkumu této problematiky naznačuje, že výskyt patologie může být ovlivněn zvýšenou sluneční aktivitou. Podle pozorování lékařů a genetiků tedy k početí takových dětí často docházelo po prudkém nárůstu sluneční aktivity.
Co říkají psychologové a esoterici o důvodech narození „sluníčkových“ dětí?
Proč se rodí děti s Downovým syndromem? Parapsychologové na tuto otázku odpovídají odkazem na karmické dluhy. Říká se, že v každé rodině se musí objevit osoba, která je předurčena. A pokud rodiče skutečně čekali chlapce a objeví se dívka, je pravděpodobné, že následně bude mít dítě s Downovým syndromem. Pokud se žena v dospělosti rozhodne pro potrat, když se ukáže, že jde o genetickou anomálii, pak se nezdravá karma přenese na další děti, které se v této rodině narodí.
Mimochodem, podle starověká legenda, což potvrzují i moderní esoterici, „solární“ děti jsou znovuzrozené duše mudrců a léčitelů, kteří v r. minulý život vyznačovali se hrdostí. Za to byli umístěni do skořápky, která nutí ostatní lidi k opatrnosti, ale na oplátku byli obdařeni hlubokým porozuměním světu.
Jak se genetické onemocnění diagnostikuje?
Dnes je k dispozici včasná diagnostika patologie. V časných stádiích těhotenství se využívá ultrazvuková diagnostika a biochemický screening. Materiálem pro výzkum je membrána embrya nebo plodová voda. Poslední zmíněný způsob je značně rizikový, hrozí poškození placenty (se všemi negativními důsledky) nebo samovolné ukončení těhotenství. Proto se rozbor a biopsie plodové vody provádějí výhradně v indikovaných případech.
Po narození není diagnostika patologie obtížná. Jak se rodí děti s Downovým syndromem? Takové děti váží méně než obvykle, jejich tvar očí je mongoloidní, kořen nosu je příliš plochý a jejich ústa jsou téměř vždy mírně otevřená. „sluníčkové“ děti mají často řadu doprovodných onemocnění, ale ne vždy se jedná o duševní poruchy.
Co dělají rodiče, když zjistí, že jejich dítě má genetickou chorobu?
Downův syndrom lze diagnostikovat v raných fázích těhotenství, kdy je ukončení možné prakticky bez újmy na zdraví nastávající matky. To je přesně to, co ženy v Rusku dělají nejčastěji. Přesto výchova „slunného“ dítěte vyžaduje hodně úsilí, klidu, času a peněz. Taková miminka potřebují mnohem větší pozornost a péči rodičů, takže ženy, u kterých je diagnostikována genetická abnormalita plodu, nelze odsuzovat.
Více než 90 % žen ukončilo těhotenství, když se zjistilo, že plod má Downův syndrom. Asi 84 % novorozenců s tímto genetickým onemocněním rodiče opustí v porodnicích. Ve většině případů to zdravotnický personál pouze podporuje.
A co ostatní země?
Evropské matky potratily v 93 % případů, pokud lékaři diagnostikovali genetickou patologii (údaje z roku 2002). Většina rodin (85 %), ve kterých se objeví „sluníčkové“ miminko, dítě opustí. Podstatné je, že ve skandinávských zemích není jediný případ opuštění takových dětí a ve Spojených státech je na jejich adopci více než dvě stě padesát manželských párů.
Kdo po sobě zanechá zvláštní dítě?
Některé rodiny si dítě samozřejmě nechají. Jsou známy děti slavných s Downovým syndromem. Zvláštní miminko vychovává Evelina Bledansová, trenérka španělského fotbalového týmu Vicente del Bosque, Lolita Milyavskaja (zprvu lékaři diagnostikovali Downův syndrom, ale pak diagnózu změnili na autismus), dcera prvního ruského prezidenta Taťány Jumaševové.
„Slunečné“ děti se vyvíjejí pomaleji než jejich vrstevníci. Jsou menšího vzrůstu, zaostávají ve fyzickém vývoji, často špatně vidí a slyší, mají nadváhu a často vrozené srdeční vady. Existuje názor, že děti s patologií nejsou schopny se učit, ale to není pravda. Pokud s takovým dítětem pravidelně pracujete a věnujete mu pozornost, bude se o sebe moci postarat a dokonce provádět složitější akce.
Jak jsou děti se syndromem léčeny a adaptovány na společnost?
Není možné zcela vyléčit genetickou anomálii, ale pravidelné lékařské pozorování a systematické kurzy ve speciálních programech pomohou „slunnému“ dítěti získat základní dovednosti sebeobsluhy a dokonce následně získat povolání a poté založit vlastní rodinu.
Výuku s postiženými dětmi lze provádět jak doma, tak ve speciálních rehabilitačních centrech, ve školkách a školách. Je potřeba vštěpovat dítěti sebeobslužné dovednosti, učit psát a počítat, rozvíjet paměť a postřeh a sociálně se adaptovat. Pro „sluníčkové“ děti jsou užitečné logopedická masáž, dechová cvičení, cvičení pro rozvoj motoriky, edukační hry, fyzioterapie, terapie za pomoci zvířat. Je také nutné léčit doprovodné patologie.
Existují způsoby, jak zabránit Downově syndromu?
Aby se předešlo riziku rozvoje Downovy choroby, je nutné absolvovat vyšetření odbornými lékaři i při plánování těhotenství. Je vhodné udělat genetické vyšetření, zda nedochází k poruchám vstřebávání kyseliny listové, při podezření na nedostatečné vstřebávání vitamínů a živin navštivte gastroenterologa.
Vyplatí se začít užívat vitamín B9 a multivitaminy pro těhotné ženy předem. Je vhodné diverzifikovat svou stravu a nasytit ji všemi potřebnými živinami. Během pozdního těhotenství musíte pravidelně podstupovat lékařské prohlídky a být pozornější ke svému novému stavu.
Downův syndrom (nebo nemoc)– chromozomální patologie, která způsobuje narušený duševní vývoj a je doprovázena charakteristickými změnami vzhledu. Normálně má člověk 46 chromozomů (23 od matky a 23 od otce). U Downova syndromu je jeden další chromozom předán od kteréhokoli z rodičů. Chromozomy jsou struktury uvnitř buněk, které obsahují DNA. Další chromozom je příčinou narušení růstu a vývoje dítěte. Downova choroba je nejčastější trizomie (v roce 1959 vědci našli třetí chromozom „navíc“) – trizomie na velmi malém 21. chromozomu. Jedná se o nejčastější formu chromozomální abnormality v evropské části Ruska: její frekvence je 1 z 600–800 novorozenců (v Ruské federaci se ročně narodí asi 8 000 dětí s Downovým syndromem).Downův syndrom se vyskytuje se stejnou frekvencí u chlapců i dívek. Mezi věkem matky a četností této anomálie existuje jasná souvislost: čím starší je matka, tím větší je riziko narození dítěte s Downovým syndromem, protože s věkem se vejce hromadí. velké množství genetické chyby. Do 35 let věku je toto riziko poměrně nízké, pak se však výrazně zvyšuje. Toto riziko je 16krát vyšší během těhotenství ve 40-46 letech než ve 20-24 letech. Mnohem menší roli hraje věk otce.
Nemoc je jasně diagnostikována od prvních dnů života, ale pro její potvrzení se provádí krevní test k identifikaci dalšího chromozomu. Příznaky v kojeneckém a následném věku se projevují kombinací řady vývojových anomálií. Děti jsou často nízkého vzrůstu a mají demenci (90 % jsou imbecilní) v důsledku nedostatečného rozvoje mozku (vzdělávání v pomocných školách proto není vždy možné).
Takové děti mají charakteristický vzhled: malá kulatá hlava se šikmým zátylkem, šikmé palpebrální štěrbiny, epikantus (svislý srpkovitý záhyb kůže pokrývající vnitřní roh palpebrální štěrbiny (mimochodem, tento syndrom se původně nazýval mongolismus) normálně pozorované u zástupců mongoloidní rasy), krátký nos se širokým plochým hřbetem nosu, malé deformované uši, pootevřená ústa s vyčnívajícím příčně pruhovaným jazykem a vyčnívající spodní čelistí, zvláštní chůze s neobratnými pohyby a podvázanost jazyka. Jejich svaly jsou ostře hypotrofované, v důsledku čehož se zvětšuje rozsah pohybu v kloubech. V 19 % případů s Downovým syndromem jsou patrné charakteristické Brushfieldovy skvrny (bělavé nebo perleťové skvrny na oční duhovce). Existují anomálie skeletu: deformace hrudní kosti, zkrácení a rozšíření rukou a nohou, malíček je zakřivený dovnitř, jeho střední falanga je hypoplastická. V prvním roce života jsou takové děti znatelně pozadu v psychomotorickém vývoji. Později začnou sedět a chodit. Například nemohou do 2,5 roku sedět bez opory, do 4 let nechodit, po třech letech začnou mluvit a do 7 let neovládají fyziologické pohyby střev.
Alexander:"Jednoduše nás mučila věta "No, rozumíte..." Ale řekl jsem jim: i když nás teď děsíte, když dítěti začala růst křídla, drápy, zobák a že je obecně drak, znamená, že bude drak. Nechte nás na pokoji, porodíme draka a buďte šťastní. Zapište si tedy do všech svých dokumentů: „Budou šťastní a vítáni u draka“ - a zapomeňte na nás.
My, říkám, jsme zcela v rukou Pána Boha – on tedy může rozhodnout, jaké bude naše dítě. Mimochodem, s tím drakem jsme měli skoro pravdu, protože Semyon má na levé noze dva srostlé prsty jako dračí mládě. a co? Evelina a já jsme pro sebe vyvinuli vzorec: láska bez podmínek. Jinak všichni mluví o lásce, ale tiše implikují jakési „kdyby“. Jestli zdravý, jestli hezký, jestli bohatý, jestli chytrý...“
Po měsících čekání se chlapec Semyon jevil jako velmi slabý, prvních 7 dní života pro něj nebylo lehkých kvůli srdečním problémům. Zdravotníci opět navrhli, aby se manželé vzdali a opustili dítě, na což uražení rodiče reagovali negativně. Rozhodli se bojovat za každou cenu a... radujte se! Po propuštění bylo miminku poskytnuto to nejdůležitější – mateřské mléko, čerstvý vzduch a láska rodičů. Evelina říká, že pár zůstal v šoku a strnulosti jen 3 dny, a pak začala seriózní práce. Samozřejmě ne všechno šlo hladce a nervy povolily a slzy tekly... Velkou pomoc poskytla organizace Downside Up, kde čerpali informace a sílu jednat. Lékaři varovali: aby se zdravotní stav Senyi nezhoršil, je nutné první rok žít bez nemoci. Láska a péče jeho rodičů pomohla chlapci splnit příkazy lékařů.
Alexander:„Tu noc, kdy se narodil Semyon, se vedle něj narodila holčička, naprosto zdravá, tak v pohodě!... Náš Semyon je takový hadr, který už leží na jednotce intenzivní péče... A narodila se holčička. Není to tak, že bychom neodmítli, vzali jsme Semyona k nám, ale tu noc odmítli tu dívku! Po takových věcech se chci pokusit něco udělat s touto společností...“
Nyní je Semyonovi 2,5 roku, od ostatních dětí se příliš neliší, chodí do školky, rozvíjí se a své milované mamince a tatínkovi přináší spoustu radosti. Rodiče vytvořili stránky pro svého syna na v sociálních sítích, které jsou pravidelně aktualizovány novými fotografiemi chlapcových pokroků. Tímto chtějí Evelina a Alexander varovat všechny rodiče očekávané „sluníčkové děti“ před fatálními chybami. Alexander plánuje otevřít charitativní nadaci, která připraví rodiče na narození dětí s Downovým syndromem. 
Mnozí řeknou, že rodiče, kteří na to mají, mají možnost takové děti vychovávat. A co zbytek? Napoví nám následující „nehvězdný“ příklad z magazínu AiF.
Nasťa a Lesha.
Jí bylo 19 let, jemu 23. Krásný mladý pár. Šťastné těhotenství. Vynikající výsledky všech testů a vyšetření. Dlouho očekávané narození dcery. A ticho.
"Všichni lékaři najednou zmlkli. Viděla jsem, že se nad ní sklánějí a nechápou, co se děje,“ vzpomíná Nasťa. Později pediatr řekl Nasťe, že novorozená holčička má podezření na Downův syndrom. K potvrzení je potřeba krevní test.
"Ale nezlob se," dodal doktor vesele. "Koneckonců jsou zde vadné hračky - mohou být vráceny do obchodu." Svět se otřásl a zmenšil se na velikost mikroskopické částice zvané chromozom. 46 nebo 47 chromozomů? Na tom teď závisel celý můj život.
Nasťa čekala týden na výsledky testů. Každý z těchto dnů zůstane navždy v její paměti. Jiné matky přivedly své děti na krmení, ale ona ne: „Proč to potřebuješ? Zvykneš si!..." Kamkoli šla: na procedury, na chodbě slyšela: „Okamžitě odmítni, je to blázen. Viděl jsi její diagnózy?! Mladý - budeš rodit další. Jinak váš manžel odejde, vaši přátelé se všichni odvrátí, vy zůstanete sama a s takovým břemenem.“ Sotva se vzpamatovala z porodu, nemohla se setkat se svou rodinou, přistoupila k dětskému pokoji a zadívala se do drobné tváře. Doktoři jí řekli: "Podívej, má to všechno napsané na obličeji!" A Nasťa uviděla malé dítě - s růžovými tvářemi, obrovskýma modrýma očima a blond vlasy stojící v „mohawku“ na temeni hlavy...
Už věděla, co to je... Dáša. Koneckonců, to je jméno, které jí vrátili, když ležela v žaludku. Dcera Dášenka je nejmilovanější, nejšťastnější...
Foto: Z Anastasiina osobního archivu
Pod oknem Nastiina pokoje bylo propouštěcí oddělení. A každý den viděla oknem, jak vycházejí radostné matky s dětmi v náručí, jak je zdraví jejich příbuzní... Nasťa mohla s rodinou komunikovat pouze pomocí videotelefonu. Stejně šokovaní a zmatení jako ona, nevěděli, co říct. Všichni čekali na výsledky testů. Mezitím se lékaři postupně osobně setkali s každým z nich: s manželem, matkou, tchyní. A stejně jako Nastya byli informováni o hrozných předpovědích: „Toto není dítě, ale zelenina na zahradě: nikdy nebude chodit, nebude mluvit, nikoho z vás nepozná. A vůbec, zemře ve vašem náručí. Vezmi ho domů a zemře." O týden později přišlo potvrzení - Dáša má Downův syndrom. Ještě téhož dne rodina bez porady s Nasťou odvezla z domu všechny dětské věci - kočárek, postýlku, první drobné oblečení... A o něco později, pod neustálým tlakem lékařů a za přítomnosti právník, Nastya a Lesha napsali odmítnutí dítěte. Každý zvlášť, protože nikdy neměli příležitost setkat se a popovídat si s celou rodinou. Právnička byla velmi živá a veselá: „No, našli jsme něco, za co bychom měli truchlit! Mladá, zdravá, porodit dalších tucet a zapomenout na všechno jak strašný sen" Dášini rodiče se setkali, až když Nasťa odešla ze dveří téhož propouštěcího oddělení. Jeden.
Foto: Z Anastasiina osobního archivu
Přátelům a známým řekli, že dítě zemřelo. A snažili jsme se žít jako předtím. "Podařilo se nám předstírat ostatní, dokonce i jeden druhému." Ale sám před sebou... byl jsem pak připraven jít do jakékoli práce, dělat cokoli – jen nemyslet...“ Nastya stále vzpomíná na svou první návštěvu v sirotčinci. Jeli spolu s Lyoshou - a z ulice slyšeli dětský pláč. Z nějakého důvodu se okamžitě ukázalo, že je to Dáša. Ležela na infekčním oddělení a plakala – noha se jí zasekla mezi rošty postýlky. Nemohla ji dostat ven a nebyl nikdo, kdo by pomohl - nebylo dost personálu pro všechny... Pak bylo jednodušší přijít, zvykli jsme si. Bylo těžší odejít. “ Ležela tam a dívala se na nás. A museli jsme se od tohoto pohledu odvrátit a odejít...“
Syndrom lásky
Jednoho dne si Nastya uvědomila, že příště prostě nemůže takhle odejít - bez Dáši. Lékaři řekli, že je možné vzít si dítě na víkend domů. Pak si Nasťa vzala dovolenou a vzala dceru na celý měsíc. „Když jsme ji oblékali, chůva rozhodla, že ji oblékneme na procházku, jako obvykle. A když si najednou uvědomila, že ji vezeme domů na pobyt, najednou se rozplakala: „Pane, přeji ti, Dášo, aby ses sem už nikdy nevrátila!“ Chůva nevěděla, že její slova budou prorocká. To však tehdy nikdo nevěděl. A Lyosha byl kategoricky proti odebrání dítěte, byť jen dočasně. Navštivte, nějak pomozte - ano, ale neberte na sebe takovou zodpovědnost. Dokonce se dohodli, že tento měsíc budou žít odděleně: Nasťa a Dáša s matkou a Lyosha s její.
Foto: Z Anastasiina osobního archivu
Celý měsíc Nasťa čekala, až se začnou plnit předpovědi ostatních lékařů: až se přátelé a příbuzní začnou odvracet, až ukážou prstem na její dceru. Všechno bylo ale jinak: Dashu si celá rodina okamžitě zamilovala a její manžel každý víkend přijížděl a řádil s ní. Na ulici už to nebyla Nasťa, která toužebně koukala do cizích kočárků, ale lidé se na ni v kočárku dívali se slovy: „Ach, jaký zázrak! Tak pěkný!" Za tento měsíc se hodně změnila roční Dáša, která po příchodu domů mohla jen ležet, naučila se sama sedět a chodit za ruku... Mezitím se měsíc chýlil ke konci. "Můžeš ji vrátit?" - zeptala se jednou Nastyina matka. Nasťa samozřejmě nemohla. Ale Lyosha nemohl změnit své rozhodnutí. Dlouho ho přesvědčovala a uvedla různé argumenty: „Teď ji prostě nemůžu dát pryč. Potřebuje ji alespoň podpořit, dovolit jí zesílit...“ Ale pak jsem si uvědomil, že nemůžete od člověka požadovat to, co nemůže dát. „Promluvil ve mně vrozený mateřský instinkt, který Lesha nemohla mít. A neměl jsem čas na hádky a urážky: musel jsem vychovávat dítě." Lyosha a Nastya se oficiálně rozvedli. Později si to Lyosha bude pamatovat - Dášino opuštění a rozvod - jako největší chybu ve svém životě. Stále však Nasťu a její dceru navštěvoval a pomáhal jim.
Foto: Z Anastasiina osobního archivu
Dáša rostla a vyvíjela se. Nastya je již zvyklá na to, že i lékaři, kteří ji vidí, jsou ohromeni: "A to je dítě s Downovým syndromem?!" Ale my jsme ani nevěděli, že je to možné, učili nás něco úplně jiného...“ Ale přesto první místo, kde uslyšela slova: "Jaké máš úžasné dítě!" bylo centrum raného rozvoje nadace Downside Up Foundation. Nasťa se to náhodou dozvěděla od jiných rodičů, přišla s dvouletou Dášou na hodiny - a uvědomila si, že nový život. „Tam jsem se konečně začal ‚pouštět‘. A nejen já, ale i Lesha, protože i on jel s námi. Tam jsme viděli další rodiče, další děti – malé i větší – a nakonec jsme se přesvědčili, že to není děsivé. Viděli jsme, jaké obrovské množství práce bylo vykonáno, aby nám pomohli – a uvědomili jsme si, že nejsme sami.“
Dáše nedávno bylo 15 let. Po ukončení studia na Downside Up v sedmi letech studuje v běžné škole, na jejímž základě byla vytvořena specializovaná třída pro děti se speciálními potřebami: některé předměty absolvují spolu s ostatními a ruštinu a matematiku. postupujte podle jednoduššího programu. Má velkou milující rodinu: mámu, tátu, babičku, prababičku, milovanou sestřičku Anyu.
Foto: Z Anastasiina osobního archivu
Na pozvání první dámy Velké Británie odjela Dasha do Londýna rozsvítit vánoční stromeček, zúčastnila se focení pro kalendář „Love Syndrome“ a hovořila s novináři a celebritami. Je velmi zdvořilá a starostlivá, je snadné a příjemné být s ní. Dáša najde vzájemný jazyk se všemi, ale se zvláštní něhou zachází s dětmi a staršími lidmi, kteří jí odpovídají. Nastya si myslí, že Dášina budoucí profese bude zahrnovat péči o lidi. A je v pořádku, že u nás zatím lidé s Downovým syndromem nemají prakticky žádné pracovní příležitosti. Toto je další krok a jednoho dne ho určitě uděláme.
Ostatně, pokud byla donedávna jedinou oficiálně zaměstnanou osobou s Downovým syndromem v Rusku Maria Nefedova, asistentka učitele v Downside Up, nyní se každý dozvěděl příběh Nikity Panicheva, který pracuje jako pomocný kuchař v jedné z moskevských kaváren. . A nedávno se v Omsku stal případ zaměstnání člověka s Downovým syndromem – mladý muž, 20letý Alexander Belov, začal pracovat jako uklízeč, aby dokázal, že i speciální lidé mohou být společnosti užiteční. No a zároveň ušetřit peníze na kurz delfinoterapie a nové džíny.
Foto: Z Anastasiina osobního archivu
A Nasťa a Lyosha jsou stále spolu. Začali žít jako rodina brzy poté, co Dasha šla na kurzy na Downside Up. A po nějaké době se znovu vzali. Tentokrát - svatba v kostele. Rodiče stále přicházejí k nim domů a volají jim, čelí stejné situaci a nevědí, co mají dělat. Nasťa a Lyosha si pevně stanovily pravidlo nikoho o ničem nepřesvědčovat ani nepřesvědčovat. Vyprávějí pouze svůj příběh: pouze fakta, aniž by cokoli skrývali. Nastya byla samozřejmě nejednou položena otázka: „Litovala jsi někdy svého rozhodnutí vzít si dítě? Pravděpodobně se na to můžete zeptat, aniž byste je všechny viděli pohromadě: Nasťu, Leshu, Dášu, Anyu...
Downův syndrom je typ genetické poruchy, která zpomaluje fyzický růst i intelektuální vývoj.
Lékař z Anglie, John Langdon Down, poprvé popsal tuto patologii v roce 1866. Zvláštní zájem měl o lidi s mentálním postižením. Ačkoli byl první, kdo identifikoval některé charakteristické vlastnosti lidí s touto anomálií, až v roce 1959 doktor Jerome Lejeune, který studoval chromozomy, objevil příčinu syndromu, extra chromozom 21.
Proč se rodí děti s Downovým syndromem?
Všechny buňky v lidském těle obsahují jádro, kde je genetický materiál uložen v genech. Geny nesou kódy pro všechny naše zděděné vlastnosti a jsou seskupeny podél tyčovitých struktur nazývaných chromozomy. Typicky je v jádře každé buňky 46 chromozomů uspořádaných do 23 párů. Jeden chromozom z páru je předán od otce a druhý od matky.
Downův syndrom je genetická porucha, při které mají lidé ve svých buňkách 47 chromozomů místo 46. Mají navíc 21. chromozom.
Při této poruše člověk obvykle zdědí dva chromozomy 21 od matky (místo jednoho) a jeden chromozom 21 od otce, což způsobí, že každá buňka obsahuje 3 kopie chromozomu 21, nikoli 2 (proto je tato genetická abnormalita také známá). jako trisomie 21). U této poruchy vede další kopie chromozomu 21 ke zvýšené expresi genů na něm umístěných. Předpokládá se, že aktivita těchto dalších genů vede k mnoha rysům, které charakterizují Downův syndrom.
Typy genetických změn
Tři genetické variace mohou způsobit Downův syndrom.
V přibližně 92 % případů je Downův syndrom způsoben přítomností dalšího chromozomu 21 v každé buňce.
V takových případech vzniká další chromozom během vývoje vajíčka nebo spermie. Když se tedy vajíčko a spermie spojí a vytvoří oplodněné vajíčko, jsou přítomny tři chromozomy místo dvou 21. Jak se embryo vyvíjí, v každé buňce se opakuje další chromozom.
Robertsonova translokace a parciální trizomie 21
U některých lidí se části chromozomu 21 spojují s jiným chromozomem (obvykle chromozom 14). Toto se nazývá Robertsonova translokace. Člověk má normální sadu chromozomů, z nichž jeden obsahuje extra geny z chromozomu 21. Dítě zdědí extra genetický materiál z chromozomu 21 od svého rodiče s Robertsonovou translokací a bude mít downismus. Robertsonovy translokace se vyskytují v malém procentu případů poruchy.
Je extrémně vzácné, že velmi malé fragmenty chromozomu 21 jsou obsaženy v jiných chromozomech. Tento jev je známý jako částečná trizomie 21.
Mozaiková trizomie 21
Další malé procento případů syndromu je mozaikové. V mozaikové formě mají některé buňky v těle 3 kopie chromozomu 21, ale zbytek není ovlivněn. Například člověk může mít kožní buňky s trizomií 21, zatímco všechny ostatní typy buněk jsou normální. Mosaic Downův syndrom může někdy zůstat neodhalen, protože osoba s touto genetickou variací nemusí mít nutně všechny charakteristické fyzické rysy a často má méně narušený kognitivní vývoj než osoba s úplnou trizomií 21. To může vést k nesprávné diagnóze.
Bez ohledu na genetickou variaci, která syndrom způsobuje, mají lidé s poruchou navíc kritickou část chromozomu 21 v některých nebo všech svých buňkách. Extra genetický materiál narušuje normální vývoj a způsobuje příznaky trizomie 21.
Prevalence Downova syndromu
Asi 1 z 800 dětí se narodí s trizomií 21. Každý rok se s touto poruchou narodí asi 6 000 dětí.
Neexistuje žádný test, který lze provést před početím, který by určil, zda nenarozený novorozenec bude mít syndrom. Každý pár může mít dítě s trizomií 21, ale riziko se zvyšuje, jak těhotná žena stárne. Na druhou stranu většina dětí s chromozomálními abnormalitami se rodí mladým ženám. Je to dáno tím, že ve srovnání se staršími ženami rodí děti častěji mladší ženy.
Byly provedeny rozsáhlé studie ke studiu pravděpodobnosti mít dítě s trizomií 21 spojenou s věkem matky. Byly přijaty následující údaje:
- u ženy ve věku 20 let je riziko narození dítěte s anomálií 1:1500;
- pro 30letého – 1 z 800;
- u ženy ve věku 35 let se pravděpodobnost zvyšuje na 1 ku 270;
- ve věku 40 let - pravděpodobnost 1 ze 100;
- 45letá žena má šanci 1 ku 50 nebo více.
Riziko početí dítěte s chromozomální abnormalitou je ve skutečnosti větší než tato čísla. To je dáno tím, že přibližně 3/4 embryí nebo vyvíjejících se plodů s genetickou poruchou nikdy nedosáhnou plného vývoje, a proto dojde k potratu.
Bylo zjištěno, že od roku 1989 do roku 2008 přibylo případů detekce trizomie 21 v prenatálním a postnatálním období, a to i přes malý rozdíl v porodnosti. Počet dětí narozených s genetickou poruchou však mírně klesl díky zlepšení a širšímu využívání prenatálního screeningu. Vedlo to ke zvýšení frekvence záchytu poruchy během těhotenství a v důsledku toho k jejímu ukončení. Bez tohoto zlepšeného screeningu, protože ženy mívají děti ve vyšším věku, se má za to, že počet živých novorozenců s genetickou abnormalitou by se jinak téměř zdvojnásobil.
Pokud žena dříve měla dítě s touto patologií, pak se riziko zvyšuje o 1%, že druhé dítě bude také trpět touto chromozomální abnormalitou.
Klinické projevy
Ačkoli ne všichni lidé s touto poruchou mají stejné fyzické vlastnosti, existují některé vlastnosti, které se u této genetické poruchy běžně vyskytují. To je důvod, proč mají pacienti s trizomií 21 podobný vzhled.
Tři vlastnosti, které se vyskytují u každého jedince s Downovým syndromem:
- epikanthózní záhyby (extra kůže vnitřního víčka, která dává očím mandlový tvar);
- Mongoloidní tvar oka;
- brachycefalie (hlava s velkým příčným průměrem);
Další vlastnosti, které mají lidé s touto genetickou poruchou (ale ne všichni):
- zahrnují světlé skvrny v očích (Brushfieldovy skvrny);
- malý, mírně plochý nos;
- malá otevřená ústa s vyplazeným jazykem;
- nízko nasazené malé uši, které lze složit;
- abnormálně tvarované zuby;
- úzké patro;
- jazyk s hlubokými prasklinami;
- krátké ruce a nohy;
- není vysoký ve srovnání se zdravými dětmi stejného věku;
- malé nohy se zvětšenou mezerou mezi velkým a druhým prstem.
Žádný z těchto fyzických rysů není sám o sobě abnormální a nezpůsobuje vážné problémy ani nezpůsobuje žádnou patologii. Pokud však lékař uvidí tyto projevy společně, bude mít pravděpodobně podezření, že dítě má Downův syndrom.
Běžné patologie u Downova syndromu
Kromě funkcí vzhled Existuje zvýšené riziko řady zdravotních problémů:
Hypotenze
Téměř všechny postižené děti mají špatný svalový tonus (hypotonii), což znamená, že jejich svaly jsou slabé a vypadají poněkud ochablé. S touto patologií bude pro dítě obtížné naučit se válet, sedět, stát a mluvit. U novorozenců může hypotenze také způsobit problémy s krmením.
V důsledku hypotenze má mnoho dětí opožděný vývoj motoriky a mohou se u nich objevit ortopedické problémy. Neexistuje žádný lék, ale fyzikální terapie může pomoci zlepšit svalový tonus.
Zrakové postižení
Problémy se zrakem jsou u syndromu běžné a s věkem se pravděpodobně zvyšují. Příklady takových poruch zraku jsou myopie, dalekozrakost, strabismus a nystagmus (mimovolné pohyby očí s vysokou frekvencí).
Děti s trizomií 21 by měly mít oči vyšetřeny co nejdříve, protože výše uvedené problémy lze napravit.
Srdeční vady
Asi 50 procent dětí se rodí se srdečními abnormalitami.
Některé z těchto srdečních vad jsou mírné a mohou se samy upravit bez lékařského zásahu. Jiné srdeční abnormality jsou závažnější a vyžadují operaci nebo léky.
Ztráta sluchu
Problémy se sluchem u Downova syndromu nejsou neobvyklé. Zánět středního ucha postihuje přibližně 50 až 70 procent dětí a je běžná příčina ztráta sluchu. Hluchota přítomná při narození se vyskytuje asi u 15 procent dětí s touto genetickou poruchou.
Gastrointestinální poruchy
Asi 5 procent postižených kojenců bude mít gastrointestinální problémy, jako jsou zúžená nebo zablokovaná střeva nebo anální okluze. Většinu těchto patologií lze eliminovat chirurgickým zákrokem.
Absence nervů v tlustém střevě (Hirschsprungova choroba) je u jedinců se syndromem častější než v běžné populaci, ale stále je poměrně vzácná. Existuje také silná souvislost mezi a trizomií 21, což znamená, že je častější u lidí s touto poruchou než u zdravých jedinců.
Endokrinní abnormality
Downův syndrom často rozvíjí hypotyreózu (nedostatečná produkce hormonů štítné žlázy), která může být vrozená nebo získaná, sekundární k Hashimotově tyreoiditidě (autoimunitní onemocnění).
Hashimotova tyreoiditida, která způsobuje hypotyreózu, je nejčastějším onemocněním štítné žlázy u postižených pacientů. Nemoc se obvykle začíná rozvíjet od školního věku. Vzácně vede Hashimotova tyreoiditida k hypertyreóze (nadprodukci hormonů).
Jedinci se syndromem mají zvýšené riziko rozvoje typu I.
Leukémie
Velmi vzácně, asi v 1 procentu případů, se u jedince může vyvinout leukémie. Leukémie je typ rakoviny, která postihuje krevní buňky v kostní dřeni. Mezi příznaky leukémie patří snadná tvorba modřin, únava, bledá pleť a nevysvětlitelné horečky. Přestože je leukémie velmi závažné onemocnění, míra přežití je vysoká. Obvykle se léčí chemoterapií, ozařováním nebo transplantací kostní dřeně.
Intelektuální problémy
Všichni jedinci se syndromem mají určitý stupeň mentálního postižení. Děti mají tendenci se učit pomaleji a mají potíže se složitým uvažováním a úsudkem. Je nemožné předpovědět, jakou úroveň mentální retardace budou mít ti, kdo se narodili s genetickou poruchou, i když to bude jasnější s věkem.
Rozsah IQ pro normální inteligenci je 70 až 130. Osoba je považována za osobu s lehkým mentálním postižením, když je její IQ mezi 55 a 70. Středně mentálně retardovaná osoba má IQ mezi 40 a 55. Většina postižených lidí má skóre IQ 40 až 55. IQ se pohybuje od mírného až středního mentálního postižení.
Navzdory svému IQ se lidé se syndromem mohou učit a rozvíjet se po celý život. Tento potenciál lze maximalizovat včasným zásahem, kvalitním vzděláním, povzbuzováním a vysokými očekáváními.
Rysy chování a psychiatrický stav
Obecně se vyznačují přirozenou spontánností, opravdovou laskavostí, veselostí, jemností, trpělivostí a tolerancí. Někteří pacienti vykazují neklid a tvrdohlavost.
Většina postižených dětí nemá základní psychiatrické poruchy nebo poruchy chování. Související duševní poruchy může mít až 38 % dětí. Tyto zahrnují:
- porucha pozornosti s hyperaktivitou;
- porucha opozičního vzdoru;
- poruchy autistického spektra;
- obsedantně kompulzivní porucha;
- Deprese.
Downův syndrom je obvykle podezřelý po narození dítěte na základě souboru jedinečných vlastností. K potvrzení diagnózy se však provádí analýza karyotypu (studie chromozomů). Tento test zahrnuje odběr vzorku krve od dítěte, aby se podíval na chromozomy v buňkách. Karyotypizace je důležitá pro stanovení rizika recidivy. V případech translokace Downova syndromu vyžaduje správné genetické poradenství karyotypizaci rodičů a dalších příbuzných.
Existují testy, které mohou lékaři provést před narozením dítěte:
Screeningové testy
Screeningové testy určují pravděpodobnost, že plod bude mít Downův syndrom nebo jiné stavy, ale definitivně nediagnostikují genetickou poruchu.
Různé typy výzkumu zahrnují:
- krevní testy, které se používají k měření hladin bílkovin a hormonů u těhotné ženy. Abnormálně zvýšené nebo snížené hladiny mohou znamenat genetickou poruchu;
- Ultrazvuk může identifikovat vrozené srdeční vady a další strukturální změny, jako je extra kůže na bázi krku, které mohou naznačovat přítomnost syndromu.
Kombinace výsledků krevních testů a ultrazvuku se používá k posouzení pravděpodobnosti, že plod má Downův syndrom.
Pokud existuje vysoká šance na tyto screeningové testy nebo pokud existuje vyšší pravděpodobnost kvůli věku matky, novější neinvazivní testy mohou vykazovat velmi vysokou (> 99 %) nebo velmi nízkou (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.
Diagnostické testy
Když screeningové testy ukazují vysokou pravděpodobnost genetické poruchy plodu, provádějí se další diagnostické testy. S téměř 100procentní přesností dokážou určit, zda má plod Downův syndrom. Protože však tyto testy vyžadují použití jehly k získání vzorku z vnitřku dělohy, nesou malé zvýšené riziko potratu a dalších komplikací.
Mezi různé typy diagnostických testů patří:
- Odběr choriových klků, kdy je odebrán malý vzorek placenty pro specifické genetické vyšetření. Odběr choriových klků se používá k detekci jakéhokoli stavu, který je spojen s určitými chromozomálními abnormalitami. Tento test se obvykle provádí během prvního trimestru mezi 10. a 14. týdnem těhotenství.
- Amniocentéza, prenatální diagnostická metoda, při které je jehla zavedena do plodového vaku, který obklopuje dítě. Amniocentéza se nejčastěji používá k detekci Downova syndromu a dalších chromozomálních abnormalit. Tento test se obvykle provádí ve druhém trimestru po 15 týdnech.
Protože se jedná o chromozomální poruchu, neexistuje žádný lék na Downův syndrom. Léčba tohoto stavu se proto zaměřuje na kontrolu symptomů, intelektuálních problémů a jakýchkoli zdravotních stavů, které se vyskytují v průběhu života lidí.
Léčba může zahrnovat:
- užívání léků k léčbě běžných poruch, jako je hypotyreóza;
- chirurgický zákrok k nápravě srdeční vady nebo střevní blokády;
- výběr brýlí a/nebo sluchadel, protože je možné špatné vidění a ztráta sluchu.
Většina dětí vyžaduje fyzikální terapii ke zlepšení svalového tonusu, protože přítomná hypotonie brání rozvoji motorických dovedností. A včasná intervence, počínaje raným dětstvím, je zásadní pro pomoc dětem dosáhnout jejich plného intelektuálního potenciálu, aby mohly být v dospělosti co nejsamostatnější.
Chirurgická operace
Operace srdečních vad
U dětí se syndromem se vyskytují určité vrozené vady. Jedním z nich je defekt atrioventrikulárního septa, kdy otvor v srdci brání normálnímu průtoku krve. Tato vada se koriguje chirurgicky, a to opravou otvoru a v případě potřeby opravou případných srdečních chlopní, které se nemusí úplně uzavřít.
Lidé, kteří se s touto vadou narodili, musí být po celý život sledováni kardiologem.
Chirurgie pro gastrointestinální onemocnění
Některá miminka se rodí s deformací duodena nazývanou duodenální atrézie. Vada vyžaduje chirurgický zákrok k opravě, ale není považována za naléhavou, pokud neexistují jiné naléhavější zdravotní problémy.
Systém včasné intervence
Čím dříve se dětem s Downovým syndromem dostane individuální péče a pozornosti, kterou potřebují k řešení svých specifických zdravotních a vývojových problémů, tím je pravděpodobnější, že dosáhnou svého plného potenciálu.
Včasná intervence je program terapie, cvičení a aktivit určených k nápravě vývojových opoždění, která mohou zažít děti s Downovým syndromem nebo jinými poruchami.
V programech včasné intervence lze během života člověka použít různé léčebné modality, aby se podpořil maximální možný rozvoj, nezávislost a produktivita. Některé z těchto ošetření jsou uvedeny níže.
Fyzikální terapie zahrnuje aktivity a cvičení, které pomáhají budovat motorické dovednosti, zvyšují svalovou sílu a zlepšují držení těla a rovnováhu.
Fyzikální terapie je zvláště důležitá v raném dětství, protože fyzické schopnosti jsou základem jiných dovedností. Naučit se převracet se, plazit se a vstávat pomáhá miminkům učit se o světě kolem sebe a o tom, jak s ním komunikovat.
Fyzioterapeut také pomůže vašemu dítěti kompenzovat fyzické problémy, jako je nízký svalový tonus, aby se předešlo dlouhodobým problémům. Fyzioterapeut může například pomoci dítěti vytvořit účinný vzorec chůze spíše než ten, který vede k bolesti nohou.
Logopedie může pomoci dětem s Downovým syndromem zlepšit jejich komunikační dovednosti a efektivněji používat jazyk.
Děti s trizomií se často naučí mluvit později než jejich vrstevníci. Logoped jim pomůže rozvíjet rané dovednosti potřebné pro komunikaci, jako je napodobování zvuků.
V mnoha případech postižené děti rozumí jazyku a chtějí komunikovat dříve, než budou moci mluvit. Logoped vašemu dítěti ukáže způsoby, jak používat alternativní způsoby komunikace, dokud se nenaučí mluvit.
Naučit se komunikovat je neustálý proces, takže osoba se syndromem může mít prospěch z logopedické a jazykové terapie ve škole a později v životě. Specialista by měl pomáhat rozvíjet konverzační dovednosti, výslovnost, čtení s porozuměním a také usnadňovat učení a zapamatování slov.
Příprava na pracovní sílu zahrnuje učení najít způsoby, jak přizpůsobit každodenní úkoly a prostředí tak, aby vyhovovaly potřebám a schopnostem člověka.
Tento typ terapie učí dovednosti sebeobsluhy, jako je jídlo, oblékání, psaní a používání počítače.
Specialista může navrhnout speciální nástroje, které pomohou zlepšit každodenní fungování, jako je tužka, která se lépe drží.
Na úrovni střední školy pomáhá specialista dospívajícím identifikovat kariéru nebo činnost, která odpovídá jejich zájmům a silným stránkám.
Imunizace
Správná imunizace je nesmírně důležitá, protože strukturální abnormality činí děti se syndromem náchylnější k infekcím horních cest dýchacích, uší, nosu a krku. Všechny postižené děti by měly dostat standardní doporučenou sérii vakcín: DTP, polio, Haemophilus influenzae a příušnice.
Vakcinační série proti hepatitidě B by měla začít od narození.
Jako další způsob snížení výskytu bylo navrženo každoroční očkování proti chřipce.
Vlastnosti kojenecké výživy
Dítě s Downovým syndromem může být kojeno. , jsou obecně snáze stravitelné než směsi všech typů. Postižené kojené děti navíc méně trpí onemocněními dýchacího ústrojí a také nižším výskytem zánětů středního ucha a respiračních alergií. také podporuje motorický vývoj dutiny ústní, která je základem řeči.
Problémy při sání spojené s hypotenzí nebo srdečními vadami mohou kojení ztížit, zejména u předčasně narozených dětí. V této situaci můžete dítě krmit odsátým mlékem přes lahvičku. Schopnost miminka sát se často zlepší po několika týdnech.
Pokud dítě při kojení dostatečně nepřibírá, je třeba částečně přidat umělé mléko.
Mnoho dětí s Downovým syndromem bývá v prvních týdnech „ospalými dětmi“. V důsledku toho může být krmení pouze na požádání neúčinné jak z hlediska kalorií, tak z hlediska uspokojení potřeb dítěte na vitamíny a prvky. V této situaci by dítě mělo být probouzeno ke krmení alespoň každé tři až dvě hodiny, pokud se používá samotné kojení.
Při krmení umělým mlékem byste také měli své dítě budit alespoň každé tři hodiny, abyste zajistili dostatečný příjem kalorií a živin.
Pokud přibírání na váze není problém nebo má dítě s Downovým syndromem konkrétní aktuální zdravotní stav, nedoporučuje se žádná specifická výživa.
Strava kojence by měla být rozšířena podle obvyklého rozvrhu. Odklad však může oddálit zavedení pevných potravin. Rodiče by měli pamatovat na to, že naučit dítě jíst lžičkou a pít z hrníčku vyžaduje hodně trpělivosti.
Závěr
V posledních desetiletích se lidem s touto chromozomální abnormalitou výrazně prodloužila délka života. Ještě v roce 1960 se dítě s genetickou poruchou často nedožilo deseti let. Nyní očekávaná délka života těchto lidí dosahuje 50 - 60 let.
Neexistuje žádný lék na Downův syndrom, ale i s tímto stavem může být vaše dítě stále šťastné, pokud mu poskytnete potřebnou lásku, péči a léčbu.
– chromozomální abnormalita, kdy karyotyp obsahuje další kopie genetického materiálu na chromozomu 21, tj. je pozorována trizomie na chromozomu 21. Fenotypové příznaky Downova syndromu jsou představovány brachycefalií, plochým obličejem a týlním hrbolem, mongoloidní incizí palpebrálních štěrbin, epikantu, kožní řasa na krku, zkrácení končetin, krátké prsty, příčná dlaňová řasa atd. Downův syndrom u dítěte lze zjistit prenatálně (podle ultrazvuku, biopsie choriových klků, amniocentéza, kordocentéza) nebo po narození na základě vnějších znaků a genetický výzkum. Děti s Downovým syndromem vyžadují korekci doprovodných vývojových poruch.
MKN-10
Q90
Obecná informace
Downův syndrom je autozomální syndrom, ve kterém je karyotyp reprezentován 47 chromozomy díky další kopii chromozomu 21. Downův syndrom je registrován s frekvencí 1 případ na 500-800 novorozenců. Poměr pohlaví u dětí s Downovým syndromem je 1:1. Downův syndrom byl poprvé popsán v angličtině dětský lékař L. Down v roce 1866 však byla chromozomální podstata a podstata patologie (trizomie na chromozomu 21) odhalena téměř o století později. Klinické příznaky Downova syndromu jsou různé: od vrozených vývojových vad a poruch duševního vývoje až po sekundární imunodeficience. Děti s Downovým syndromem vyžadují další lékařskou péči od různých specialistů, a proto tvoří zvláštní kategorii pediatrie.
Příčiny Downova syndromu
Normálně buňky lidského těla obsahují 23 párů chromozomů (normální ženský karyotyp 46,XX; mužský - 46,XY). V tomto případě je jeden z chromozomů každého páru zděděn od matky a druhý od otce. Genetické mechanismy rozvoje Downova syndromu spočívají v kvantitativním narušení autozomů, kdy je k 21. páru chromozomů přidán další genetický materiál. Přítomnost trizomie na chromozomu 21 určuje rysy charakteristické pro Downův syndrom.
Objevení se dalšího chromozomu může být způsobeno genetickou nehodou (nedisjunkce párových chromozomů během oogeneze nebo spermatogeneze), porušením buněčného dělení po oplodnění nebo zděděním genetické mutace od matky nebo otce. S přihlédnutím k těmto mechanismům rozlišuje genetika u Downova syndromu tři typy karyotypových abnormalit: pravidelná (jednoduchá) trizomie, mozaika a nevyvážená translokace.
Většina případů Downova syndromu (asi 94 %) je spojena s jednoduchou trizomií (karyotyp 47,XX, 21+ nebo 47,XY, 21+). V tomto případě jsou ve všech buňkách přítomny tři kopie 21. chromozomu v důsledku narušení separace párových chromozomů během meiózy v mateřských nebo otcovských zárodečných buňkách.
Asi 1-2 % případů Downova syndromu se vyskytuje v mozaikové formě, která je způsobena poruchou mitózy pouze jedné buňky embrya, která je ve stádiu blastuly nebo gastruly. U mozaiky je trizomie 21. chromozomu detekována pouze u derivátů této buňky a zbytek buněk má normální chromozomovou sadu.
Translokační forma Downova syndromu se vyskytuje u 4–5 % pacientů. V tomto případě je 21. chromozom nebo jeho fragment připojen (translokován) k jednomu z autozomů a během meiózy se spolu s ním přesune do nově vzniklé buňky. Nejčastějšími „objekty“ translokace jsou chromozomy 14 a 15, méně často - na 13, 22, 4 a 5. Takové přeuspořádání chromozomů může být náhodné nebo zděděné od jednoho z rodičů, který je nositelem vyvážené translokace a má normální fenotyp. Pokud je nositelem translokace otec, pak je pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem 3 %, pokud je nosičství spojeno s genetickým materiálem matky, riziko se zvyšuje na 10–15 %.
Rizikové faktory pro děti s Downovým syndromem
Narození dítěte s Downovým syndromem nesouvisí se životním stylem, etnikem ani regionem bydliště rodičů. Jediným spolehlivě prokázaným faktorem, který zvyšuje riziko narození dítěte s Downovým syndromem, je věk matky. Pokud je tedy u žen do 25 let pravděpodobnost nemocného dítěte 1:1400, ve věku 35 let je to již 1:400, ve věku 40 let je to 1:100; a od 45 do 1:35. Za prvé je to způsobeno sníženou kontrolou nad procesem buněčného dělení a zvýšeným rizikem chromozomové nondisjunkce. Jelikož je ale porodnost u mladých žen obecně vyšší, statistiky ukazují, že 80 % dětí s Downovým syndromem se rodí matkám do 35 let. Podle některých zpráv také věk otce nad 42-45 let zvyšuje riziko rozvoje Downova syndromu u dítěte.
Je známo, že pokud jedno z identických dvojčat má Downův syndrom, druhé bude mít tuto patologii ve 100% případů. Mezitím pro dvojčata, stejně jako bratry a sestry, je pravděpodobnost takové náhody zanedbatelná. Mezi další rizikové faktory patří přítomnost osob s Downovým syndromem v rodině, věk matky do 18 let, přenos translokace jedním z manželů, příbuzenská manželství, náhodné události narušující normální vývoj zárodečných buněk nebo embrya.
Díky preimplantační diagnostice, početí pomocí ART (vč. in vitro fertilizace) významně snižuje riziko narození dítěte s Downovým syndromem u rizikových rodičů, tuto možnost však zcela nevylučuje.
Příznaky Downova syndromu
Nošení plodu s Downovým syndromem s sebou nese zvýšené riziko potratu: Spontánní potrat se vyskytuje u přibližně 30 % žen v 6-8 týdnech. V ostatních případech se děti s Downovým syndromem zpravidla rodí donošené, ale mají středně těžkou hypoplazii (tělesná hmotnost je 8-10% pod průměrem). I přes různé cytogenetické varianty chromozomální abnormality má většina dětí s Downovým syndromem typické vnější znaky, které naznačují přítomnost patologie již při prvním vyšetření novorozence. neonatolog. Děti s Downovým syndromem mohou vykazovat některé nebo všechny fyzické vlastnosti popsané níže.
80–90 % dětí s Downovým syndromem má kraniofaciální dysmorfii: zploštělý obličej a hřbet nosu, brachycefalii, krátký široký krk, plochý zátylek, deformace uší; novorozenci - charakteristický kožní záhyb na krku. Obličej se vyznačuje mongoloidním tvarem očí, přítomností epikantu (svislý kožní záhyb pokrývající vnitřní koutek oka), mikrogenií, pootevřenými ústy často s tlustými rty a velkým vyplazeným jazykem (makroglosie ). Svalový tonus u dětí s Downovým syndromem je obvykle nízký; existuje kloubní hypermobilita (včetně atlantoaxiální nestability), deformace hrudníku (kýlovitý nebo trychtýřovitý).
Mezi charakteristické fyzické příznaky Downova syndromu patří slabé končetiny, brachydaktylie(brachymezofalangie), zakřivení malíčku (klinodaktylie), příčný („opičí“) záhyb v dlani, velká vzdálenost mezi 1. a 2. prstem (rozštěp sandálu) atd. Při vyšetření dětí s Downovým syndromem se odhalují bílé skvrny podél okraje duhovky (Brushfieldovy skvrny), gotika (klenuté patro), malokluze, drážkované pero.
U translokační varianty Downova syndromu se vnější známky objevují zřetelněji než u prosté trizomie. Závažnost fenotypu u mozaiky je dána podílem trisomických buněk v karyotypu.
Děti s Downovým syndromem mají větší pravděpodobnost než ostatní v populaci UPS (otevřený ductus arteriosus , VSD , ASD , Fallotova tetralogie atd.), strabismus , šedý zákal , glaukom , ztráta sluchu , epilepsie , leukémie, gastrointestinální vady ( atrézie jícnu stenóza a atrézie dvanáctníku, Hirschsprungova nemoc), vrozená dislokace kyčle. Typické dermatologické problémy puberty jsou suchá kůže , ekzém , akné , folikulitida.
Děti s Downovým syndromem jsou často nemocný; jsou náchylnější k dětským infekcím a častěji trpí zápal plic , zánět středního ucha , ARVI , nosní mandle , zánět mandlí. Slabá imunita a vrozené vady jsou nejpravděpodobnější příčinou úmrtí dětí v prvních 5 letech života.
Většina pacientů s Downovým syndromem má poruchy intelektuálního vývoje – obvykle lehkou nebo středně těžkou mentální retardaci. Motorický vývoj dětí s Downovým syndromem zaostává za jejich vrstevníky; Dochází k systémovému nedostatečnému rozvoji řeči.
Pacienti s Downovým syndromem jsou náchylní k rozvoji obezita, zácpa, hypotyreóza , alopecia areata , rakovina varlat, časný nástup Alzheimerovy choroby atd. Muži s Downovým syndromem zpravidla pustý; Plodnost žen je výrazně snížena v důsledku anovulační cykly. Výška dospělých pacientů je obvykle 20 cm pod průměrem. Předpokládaná délka života je asi 50-60 let.
Diagnóza Downova syndromu
Pro prenatální detekci Downova syndromu u plodu byl navržen systém prenatální diagnostiky. Screening v prvním trimestru se provádí v 11-13 týdnech těhotenství a zahrnuje identifikaci specifických ultrazvukových známek anomálie a stanovení hladiny biochemických markerů (hCG, PAPP-A) v krvi těhotné ženy. Mezi 15. a 22. týdnem těhotenství se provádí screening ve druhém trimestru: porodnický ultrazvuk, krevní test matky na alfa-fetoprotein, hCG a estriol. S ohledem na věk ženy se počítá riziko narození dítěte s Downovým syndromem (přesnost - 56-70%; falešně pozitivní výsledky - 5%).
Nabízeny jsou těhotné ženy s rizikem mít dítě s Downovým syndromem prenatální invazivní diagnostika : biopsie choriových klků , amniocentéza nebo kordocentéza S karyotypizace plod a konzultace s lékařským genetikem. Po obdržení údajů naznačujících, že dítě má Downův syndrom, rozhodnutí o prodloužení resp ukončení těhotenství zůstává u rodičů.
Novorozence s Downovým syndromem potřebuje v prvních dnech života vidět kardiolog, logoped a oligofrenopedagog.
Děti s Downovým syndromem se obvykle vzdělávají ve speciální nápravné škole, ale v rámci integrovaného vzdělávání mohou tyto děti navštěvovat i běžnou veřejnou školu. Ve všech případech jsou děti s Downovým syndromem řazeny mezi děti se speciálními vzdělávacími potřebami, a proto vyžadují další pomoc pedagogů a sociálních pedagogů, využívání speciálních vzdělávacích programů a vytváření příznivého a bezpečného prostředí. Důležitou roli hraje psychologická a pedagogická podpora rodin vychovávajících „sluníčkové děti“.
Prognóza a prevence Downova syndromu
Schopnosti učení a socializace osob s Downovým syndromem jsou různé; do značné míry závisí na intelektových schopnostech dětí a na úsilí rodičů a učitelů. Ve většině případů se dětem s Downovým syndromem podaří získat minimum domácích a komunikačních dovedností nezbytných v běžném životě. Přitom jsou známy případy úspěchu takových pacientů v oblasti výtvarného umění, herectví, sportu, ale i vysokého školství. Dospělí s Downovým syndromem mohou vést samostatný život, zvládat jednoduché profese a zakládat rodiny.
O prevenci Downova syndromu lze diskutovat pouze z pohledu snižování možných rizik, protože pravděpodobnost nemocného dítěte existuje u každého páru. Porodníci a gynekologové radí ženám, aby těhotenství neodkládaly do pozdějšího věku. Genetické poradenství rodin a systém prenatálního screeningu mají pomoci předpovědět narození dítěte s Downovým syndromem.
