Официальный язык ямайки. Карта ямайки на русском языке
Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна?
С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.
«Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.
Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.
Какой может быть «солнечная» болезнь?
Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия - это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.
Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.
Самая легкая форма «солнечной» болезни - мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.
Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.
В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.
А возраст отца?
Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом - тогда риск патологии возрастает.
Какие генетические причины являются факторами риска?
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.
Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.
Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?
Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.
Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.
Что такое нарушение фолатного цикла?
Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же - витамин В9).
Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря - недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.
Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.
Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.
Больше никаких исследований не проводили?
Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.
Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.
Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.
Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.
Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки - это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.
Как диагностируется генетическое заболевание?
Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.
После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.
Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?
Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.
Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.
А что в других странах?
Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.
Кто оставляет особенного ребенка?
Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.
«Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто - врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.
Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?
Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.
Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.
Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?
Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.
Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.
Синдром (или болезнь) Дауна – хромосомная патология, вызывающая нарушение умственного развития и сопровождающаяся характерными изменениями внешности. В норме у человека 46 хромосом (23 от матери и 23 от отца). При синдроме Дауна от любого из родителей передается еще одна дополнительная хромосома. Хромосомы – структуры внутри клеток, содержащие в себе ДНК. Дополнительная хромосома – причина нарушения процессов роста и развития ребенка. Болезнь Дауна – самая частая трисомия (в 1959 году исследователи нашли «лишнюю» третью хромосому) – трисомия по очень маленькой 21-й хромосоме. Это наиболее распространенная форма хромосомной аномалии в Европейской части России: ее частота равна 1 на 600-800 новорожденных (ежегодно в РФ рождается около 8000 детей с болезнью Дауна).Болезнь Дауна встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек. Наблюдается четкая связь между возрастом матери и частотой этой аномалии: чем старее мать, тем больше риск появления ребенка с болезнью Дауна, так как с возрастом яйцеклетка накапливает все большее количество генетических ошибок. До 35 лет этот риск относительно невысок, но далее существенно возрастает. Этот риск в 16 раз выше при беременности в 40-46 лет, чем в 20-24 года. Возраст отца играет гораздо меньшую роль.
Болезнь четко диагностируется с первых дней жизни, но для ее подтверждения проводится анализ крови с целью выявления дополнительной хромосомы. Симптомы в грудном и последующих возрастах проявляются сочетанием ряда аномалий развития. Дети чаще невысокого роста, отличаются слабоумием (90% имбецильны) из-за недоразвития головного мозга (поэтому обучение во вспомогательных школах возможно не всегда).
У таких деток характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным затылком, косые глазные щели, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели (кстати, этот синдром первоначально назывался монголизмом); наблюдается в норме у представителей монголоидной расы), короткий нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым поперечно исчерченным языком и выступающей нижний челюстью, своеобразна походка с неловкими движениями, косноязычие. Мышцы у них резко гипотрофированы, в результате чего объем движений в суставах увеличен. В 19% случаев при болезни Дауна заметны характерные пятна Брушфильда (белесоватые или жемчужные очажки на радужке глаза). Присутствуют аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, мизинец искривлен внутрь, средняя его фаланга гипоплазирована. На первом году жизни такие детки заметно отстают в психомоторном развитии. Они позже начинают сидеть и ходить. Например, они не могут сидеть без опоры до 2,5 лет, не ходят до 4 лет, начинают говорить после трех лет, не контролируют физиологические испражнения до 7 лет.
Александр: «Нас просто измучили фразой «Ну вы же понимаете…» Но я им сказал: даже если вы нас сейчас будете пугать, что у ребенка начали расти крылья, когти, клюв и что он вообще дракон, - значит, будет дракон. Отстаньте от нас, мы родим дракона и будем счастливы. Так и запишите во всех своих документах: «Будут счастливы и рады дракону» - и забудьте про нас.
Мы, говорю, полностью в руках Господа Бога - вот ему и решать, каким будет наш ребенок. Кстати, насчет дракона мы почти оказались правы, потому что у Семёна на левой ножке два сросшихся пальчика, как у дракончика. И что? Мы с Эвелиной выработали для себя формулу: любовь без условий. А то все говорят о любви, но молча подразумевают какие-то «если». Если здоровый, если красивый, если богатый, если умный…»
После месяцев ожидания мальчик Семен появился очень слабеньким, первые 7 дней жизни ему приходилось нелегко из-за проблем с сердечком. Работники здравоохранения снова предложили супругам опустить руки и отказаться от малыша, на что оскорбленные родители ответили отрицательно. Они решили во что бы то ни стало бороться и …радоваться! После выписки малышу было обеспечено самое главное — материнское молоко, свежий воздух и любовь родителей. Эвелина рассказывает, что в шоке и ступоре супруги пробыли всего 3 дня, а потом началась серьезная работа. Конечно не все было гладко, и нервы сдавали, и слезы проливались … Большую помощь в оказала организация «Даунсайд ап» , где они черпали информацию и силы к действию. Врачи предупреждали: чтобы здоровье Сени не подкосилось, необходимо прожить без болезней первый год. Любовь и забота родителей помогла мальчику исполнить предписания докторов.
Александр: «В ночь, когда родился Семен, родилась рядом с ним девочка абсолютно здоровая, классная такая!..Наш Семен — такая тряпочка, который в реанимации уже лежит… И рождается девочка. Мы не то, что не отказываемся, мы берем к себе Семена, а от девочки в эту ночь отказываются! После таких вещей хочется что-то попробовать сделать с этим обществом…»
Теперь Семену 2,5 года, он мало, чем отличается от других детей, ходит в садик, развивается и приносит любимым маме и папе море радости. Родители создали сынишке странички в социальных сетях, которые регулярно обновляются свежими фотографиями с успехами мальчика. Этим Эвелина и Александр хотят предостеречь всех родителей, ожидающих «солнечных детей», от роковых ошибок. В планах Александра открыть благотворительный фонд, который будет готовить родителей к появлению малышей с синдромом Дауна.
Многие скажут, что у родителей, располагающих средствами, есть возможность растить таких детей. А как быть остальным? Следующий «незвездный» пример из журнала АиФ расскажет за нас.
Настя и Леша.
Ей было 19 лет, ему 23. Красивая молодая пара. Счастливая беременность. Отличные результаты всех анализов и обследований. Долгожданное рождение дочки. И - тишина.
«Все врачи вдруг замолчали. Я видела, что они склонились над ней и не понимала, что происходит», - вспоминает Настя. Позже детский врач сказал Насте, что у новорождённой девочки подозрение на синдром Дауна. Для подтверждения необходим анализ крови.
«Но вы не расстраивайтесь, - бодро добавил врач. - Ведь бывают же бракованные игрушки - их можно сдавать назад в магазин». Мир покачнулся и сжался до размеров микроскопической частички под названием «хромосома». 46 или 47 хромосом? От этого теперь зависела вся жизнь.
Результатов анализов Настя ждала неделю. Каждый из этих дней останется в её памяти навсегда. Другим мамам приносили детей на кормление, а ей нет: «Зачем тебе? Ещё привыкнешь!..». Куда бы она ни пошла: на процедуры, в коридор, она слышала: «Срочно отказывайся, это же урод. Ты видела её диагнозы?! Молодая - других родишь. А то и муж уйдет, и друзья все отвернутся, останешься одна, да ещё с такой обузой». Едва оправившаяся от родов, не имеющая возможности встретиться с родными, она подходила к детской комнате, всматривалась в крохотное личико. Врачи говорили ей: «Посмотри, у неё же на лице всё написано!». А Настя видела маленького ребёнка - с розовыми щёчками, большущими голубыми глазами и светлыми волосиками, стоящими «ирокезом» на макушке…
Она уже знала, что это - Даша . Ведь именно такое имя они дали ей ещё когда она была в животе. Доченька Дашенька - самая любимая, самая счастливая…
Фото: Из личного архива Анастасии
Под окном Настиной палаты было выписное отделение. И каждый день она видела в окно, как выходят радостные мамы с детьми на руках, как встречают их родные… Со своей семьёй Настя могла общаться только по видео-телефону. Такие же потрясённые и растерянные, как и она сама, они не знали, что сказать. Все ждали результатов анализа. А между тем врачи, оказывается, по очереди лично встречались с каждым из них: с мужем, мамой, свекровью. И, как и Насте, сообщали им страшные прогнозы: «Это не ребенок, а овощ на грядке: никогда не пойдёт, не заговорит, никого из вас не узнает. И вообще, умрёт у вас на руках. Привезёте домой - и умрёт». Через неделю пришло подтверждение - у Даши синдром Дауна. В тот же день, не советуясь с Настей, родные убрали из дома все детские вещи - коляску, кроватку, первые крохотные одежки… А чуть позже, под непрекращающимся давлением врачей и в присутствии юриста, Настя и Леша написали отказ от ребёнка. Каждый по отдельности, ведь у них так и не было возможности встретиться и поговорить всей семьёй. Женщина-юрист была очень бойкой и весёлой: «Ну, нашли о чём горевать! Молодые, здоровые, ещё десяток родите и забудете всё, как страшный сон». Встретились Дашины родители лишь когда Настя вышла из дверей того самого выписного отделения. Одна.
Фото: Из личного архива Анастасии
Друзьям и знакомым они сказали, что ребенок умер. И постарались жить, как раньше. «Нам удавалось притворяться перед другими, даже друг перед другом. А вот перед самим собой… Я тогда готова была идти на любую работу, делать, что угодно - только бы не думать…». Свой первый приезд в дом ребёнка Настя помнит и сейчас. Они поехали вместе с Лёшей - и еще с улицы услышали детский плач. Почему-то сразу стало ясно, что это Даша. Она лежала в инфекционном боксе и плакала - её ножка застряла между рейками кроватки. Она не могла её вытащить, а помочь было некому - персонала на всех не хватало… Потом приезжать было уже проще, привыкли. Сложнее было уезжать. «Она лежала и смотрела на нас. А нам надо было отворачиваться от этого взгляда и уходить…».
Синдром любви
Однажды Настя поняла, что в следующий раз просто не сможет вот так уйти - без Даши. Врачи сказали, что можно взять ребёнка домой на выходные. Тогда Настя взяла отпуск и забрала дочку на целый месяц. «Когда мы одевали её, нянечка решила, что мы, как обычно, одеваем на прогулку. А когда вдруг поняла, что везём погостить домой, неожиданно расплакалась: «Господи, хоть бы ты, Дашка, никогда сюда больше не вернулась!». Нянечка не знала, что её слова будут пророческими. Впрочем, тогда этого никто не знал. А Лёша был категорически против того, чтоб забирать ребёнка даже временно. Навещать, как-то помогать - да, но не взваливать же на себя такую ответственность. Они даже договорились, что этот месяц поживут отдельно: Настя с Дашей у своей мамы, а Лёша - у своей.
Фото: Из личного архива Анастасии
Весь месяц Настя ждала, когда же начнут сбываться и другие прогнозы врачей: когда друзья и родные начнут отворачиваться, когда на её дочку будут показывать пальцем. Но всё было иначе: вся семья сразу полюбила Дашу, да и муж приезжал каждые выходные и возился с ней. На улице теперь уже не Настя с тоской заглядывала в чужие коляски, а к ней в коляску смотрели со словами: «Ой, какое чудо! Такая славная!». За этот месяц годовалая Даша, которая по приезде домой могла только лежать, научилась сама садиться и ходить за ручки, очень изменилась… А между тем месяц подходил к концу. «А ты сможешь её вернуть?» - спросила как-то Настю мама. Конечно, Настя не смогла. Но и Лёша не мог поменять своё решение. Она долго уговаривала его, приводя самые разные доводы: «Я просто не могу её сейчас отдать. Её нужно хотя бы поддержать, дать окрепнуть…». Но потом поняла, что нельзя требовать от человека того, что он не может дать. «Во мне говорил врождённый материнский инстинкт, которого у Леши быть не могло. А на споры и обиды у меня не было времени: мне нужно было поднимать ребёнка». Лёша и Настя официально развелись. Позже Лёша будет вспоминать это - отказ от Даши и развод - как самую большую ошибку в своей жизни. Однако он всё равно продолжал навещать Настю с дочкой и помогать им.
Фото: Из личного архива Анастасии
Даша росла и развивалась. Настя уже привыкла, что даже врачи, видя её, поражаются: «И это ребёнок с синдромом Дауна?! А мы-то и не знали, что такое возможно, нас совсем другому учили…». Но всё же первым местом, где она услышала слова: «Какой у вас прекрасный ребёнок!» был Центр раннего развития фонда «Даунсайд Ап». Настя случайно узнала о нем от других родителей, приехала с двухлетней Дашей на занятия - и поняла, что началась новая жизнь. «Именно там меня стало окончательно „отпускать“. И не только меня, но и Лёшу, ведь он тоже приезжал с нами. Там мы увидели других родителей, других детей - и маленьких, и подросших - и окончательно убедились, что это не страшно. Увидели, какая огромная работа ведётся, чтобы нам помочь - и поняли, что мы не одни».
Недавно Даше исполнилось 15 лет. Закончив в семь лет обучение в Даунсайд Ап, она учится в обычной школе, на базе которой создан специализированный класс для детей с особенностями здоровья: часть предметов они проходят вместе со всеми остальными, а русский и математику - по более лёгкой программе. У неё большая любящая семья: мама, папа, бабушка, прабабушка, любимая младшая сестрёнка Анечка.
Фото: Из личного архива Анастасии
По приглашению Первой леди Великобритании Даша ездила в Лондон зажигать огни на рождественской ёлке, участвовала в фотосъёмках для календаря «Синдром любви», общалась с журналистами и знаменитостями. Она очень вежливая и заботливая, с ней легко и приятно. Даша находит общий язык со всеми, но с особенной нежностью относится к детям и пожилым людям, которые отвечают ей тем же. Настя думает, что Дашина будущая профессия будет связанной с заботой о людях. И ничего, что пока в нашей стране люди с синдромом Дауна практически не имеют возможности для трудоустройства. Это следующий шаг и однажды мы его обязательно сделаем.
Ведь если до последнего времени единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России была Мария Нефедова, помощник педагога в Даунсайд Ап, то теперь все узнали историю Никиты Паничева, работающего помощником повара в одной из московских кофеен. А недавно случай трудоустройства человека с синдромом Дауна произошёл и в Омске - молодой человек, 20-летний Александр Белов, начал работать уборщиком, чтобы доказать, что особые люди тоже могут быть полезны обществу. Ну, и заодно скопить денег на курс дельфинотерапии и новые джинсы.
Фото: Из личного архива Анастасии
А Настя с Лёшей, по-прежнему, вместе. Они стали жить семьей вскоре после того, как Даша пошла на занятия в Даунсайд Ап. А через какое-то время снова поженились. На этот раз - обвенчавшись в церкви. К ним в дом до сих пор приезжают и звонят родители, столкнувшиеся с такой же ситуацией и не знающие, как поступить. Настя и Лёша твёрдо взяли за правило никого ни в чём не убеждать и не уговаривать. Они только рассказывают свою историю: только факты, ничего не скрывая. Конечно, не раз уже Насте задавали вопрос: «А ты никогда не жалела о своём решении забрать ребёнка?». Задать его, наверное, можно только не видя их всех вместе: Настю, Лёшу, Дашу, Аню…
Синдром Дауна — это тип генетического расстройства, из-за которого задерживается физический рост, а также развитие интеллектуальных способностей.
Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун впервые описал эту патологию в 1866-м году. Он проявлял особый интерес к людям с интеллектуальной инвалидностью. Хотя он был первым, кто выделил некоторые отличительные характеристики людей с данной аномалией, только в 1959-м году доктор Джером Лежен, который изучал хромосомы, открыл причину синдрома, лишнюю хромосому 21.
Почему рождаются дети с синдромом Дауна?
Все клетки организма человека содержат ядро, где генетический материал хранится в генах. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные черты, и группируются вдоль стержнеобразных структур, называемых хромосомами. Как правило, в ядре каждой клетки есть 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Одна хромосома из пары передаётся от отца, а другая — от матери.
Синдром Дауна — это генетическая болезнь, при которой люди имеют 47 хромосом в клетках вместо 46. У них есть лишняя хромосома 21.
Обычно при этом расстройстве человек наследует две хромосомы 21 от матери (вместо одной) и одну хромосому 21 от отца, вследствие чего каждая клетка содержит 3 копии хромосомы 21, не 2 (следовательно, это генетическая аномалия также известена как трисомия по 21 хромосоме). При данном расстройстве лишняя копия хромосомы 21 приводит к увеличению экспрессии генов, расположенных на ней. Считается, что активность этих дополнительных генов приводит ко многим проявлениям, которые характеризуют синдром Дауна.
Типы генетических изменений
Три генетических вариации могут вызвать синдром Дауна.
Примерно в 92 % случаев синдром Дауна обусловлен наличием лишней хромосомы 21 в каждой клетке.
В таких случаях дополнительная хромосома возникает в процессе развития либо яйца, либо сперматозоида. Следовательно, когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, чтобы сформировать оплодотворённое яйцо, присутствуют три, а не две хромосомы 21. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома повторяется в каждой клетке.
Робертсоновская транслокация и частичная трисомия 21
У некоторых людей части хромосомы 21 сливаются с другой хромосомой (обычно хромосомой 14). Это именуется транслокацией Робертсона. У человека есть нормальный набор хромосом, одна из них содержит дополнительные гены из хромосомы 21. Ребёнок наследует дополнительный генетический материал из хромосомы 21 от своего родителя с транслокацией Робертсона, и у него будет даунизм. Робертсоновские транслокации встречаются в маленьком проценте случаев расстройства.
Крайне редко очень маленькие фрагменты хромосомы 21 включены в другие хромосомы. Это явление известно как частичная трисомия 21.
Мозаичная трисомия 21
Ещё один небольшой процент случаев синдрома — мозаика. При мозаичной форме некоторые клетки тела имеют 3 копии хромосомы 21, а остальные не подвержены влиянию. Например, у человека могут быть клетки кожи с трисомией 21, тогда как все остальные типы клеток являются нормальными. Мозаичный синдром Дауна иногда может оставаться незамеченным, потому что у человека с такой генетической вариацией не обязательно будут все характерные физические особенности и часто когнитивное развитие менее нарушено, чем у лица с полной трисомией 21. Это может привести к неверному диагнозу.
Независимо от генетической вариации, являющейся причиной синдрома, люди с расстройством имеют дополнительную критическую часть хромосомы 21 в отдельных или во всех своих клетках. Дополнительный генетический материал нарушает нормальный ход развития, вызывая симптомы трисомии 21.
Распространённость синдрома Дауна
Примерно 1 из 800 детей рождаются с трисомией 21. Ежегодно около 6000 малышей появляются на свет с этим расстройством.
Нет никакого теста, который можно сделать перед зачатием, чтобы определить, будет ли у будущего новорождённого синдром. Ребёнок с трисомией 21 может родиться у любой пары, но риск увеличивается с возрастом беременной женщины. С другой стороны, большинство детей с хромосомной патологией рожают молодые женщины. Это детерменировано тем, что по сравнению с взрослыми женщинами более молодые чаще рожают детей.
Были проведены большие исследования по изучению вероятности рождения ребёнка с трисомией 21, ассоциированной с возрастом матери. Получены следующие данные:
- у женщины в 20 лет риск родить ребёнка с аномалией составляет 1 к 1500;
- у 30-летней — 1 к 800;
- у женщины в 35 лет вероятность повышается до 1 к 270;
- в 40 лет — вероятность 1 к 100;
- у 45-летней женщины шанс 1 на 50 или более.
Риск зачатия ребёнка с хромосомной аномалией в действительности больше, чем приведённые данные. Это детерминировано тем, что примерно 3/4 эмбрионов или развивающихся плодов с генетическим расстройством никогда не достигнут полного развития, и поэтому произойдёт выкидыш.
Установлено, что с 1989 по 2008 год участились случаи выявления трисомии 21 в пренатальном и постнатальном периодах, несмотря на небольшую разницу в рождаемости. Но количество детей, появившихся на свет с данным генетическим расстройством, немного снизилось из-за улучшения и более широкого использования пренатального скрининга. Он привёл к увеличению частоты обнаружения расстройства во время беременности и, как следствие,её прерыванию. Без этого улучшенного скрининга, поскольку женщины, как правило, имеют детей в более старшем возрасте, считается, что число живых новорождённых с генетической аномалией, в противном случае, увеличилось бы почти вдвое.
Если ранее у женщины был ребёнок с такой патологией, то увеличивается риск на 1 %, что второй малыш тоже пострадает от этой хромосомной аномалии.
Клинические проявления
Хотя не все люди с данным расстройством имеют одни и те же физические характеристики, есть некоторые особенности, которые обычно возникают при этом генетическом расстройстве. Вот почему пациенты с трисомией 21 имеют похожий вид.
Три особенности, встречающиеся у каждого индивидуума с синдромом Дауна:
- эпикантозные складки (дополнительная кожа внутреннего века, которая придаёт глазам миндальную форму);
- разрез глаз по монголоидному типу;
- брахицефалия (голова с большим поперечным диаметром);
Другие особенности, которые есть у людей с данным генетическим расстройством (но не у всех):
- включают светлые пятна в глазах (пятна Брушфильда);
- маленький, слегка плоский нос;
- маленький открытый рот с выступающим языком;
- низко расположенные маленькие уши, которые можно сложить;
- аномально сформированные зубы;
- узкое нёбо;
- язык с глубокими трещинами;
- короткие руки и ноги;
- не высокий рост в сравнении со здоровыми детьми одинакового возраста;
- маленькие ноги с увеличенным промежутком между большим и вторым пальцами.
Ни одна из этих физических особенностей сама по себе не является аномальной, и они не приводят к серьёзным проблемам или не вызывают никаких патологий. Однако, если врач видит эти проявления вместе, он, вероятно, будет подозревать, что у ребёнка синдром Дауна.
Распространённые патологии при синдроме Дауна
В дополнение к особенностям внешнего вида есть увеличенный риск возникновения ряда медицинских проблем:
Гипотония
Почти у всех пострадавших младенцев слабый мышечный тонус (гипотония), что означает, что их мышцы ослаблены и кажутся несколько гибкими. При данной патологии ребёнку будет сложно научиться перекатываться, сидеть, стоять и говорить. У новорождённых гипотония также может вызывать проблемы с кормлением.
Вследствие гипотонии у многих детей задерживается развитие моторных навыков и возможно возникновение ортопедических проблем. Её нельзя излечить, но физическая терапия может помочь улучшить мышечный тонус.
Нарушения зрения
Проблемы со зрением распространены при синдроме и есть вероятность того, что они будут увеличиваться с возрастом. Примерами таких расстройств зрения являются близорукость, дальнозоркость, косоглазие, нистагм (непроизвольные движения глаз с высокой частотой).
У детей с трисомией 21 необходимо как можно раньше провести обследование глаз, поскольку выше перечисленные проблем можно исправить.
Пороки сердца
Около 50 процентов детей рождаются с сердечными аномалиями.
Отдельные из этих дефектов сердца являются мягкими и могут скорректироваться самостоятельно без медицинского вмешательства. Другие сердечные аномалии более тяжёлые и требуют хирургической операции или медикаментозного лечения.
Потеря слуха
Проблемы со слухом при синдроме Дауна не редкость. Отит поражает примерно от 50 до 70 процентов детей и является частой причиной утраты слуха. Глухота, присутствующая при рождении, встречается у примерно 15 процентов детей с данным генетическим расстройством.
Расстройства ЖКТ
Около 5 процентов больных младенцев будут иметь проблемы со стороны ЖКТ, такие как сужение или закупорка кишечника или заращение анального отверстия. Большинство из этих патологий можно устранить при помощи хирургии.
Отсутствие нервов в толстом кишечнике (болезнь Гиршпрунга) чаще встречается у индивидуумов с синдромом, чем у населения в целом, но все ещё довольно редко. Существует также сильная связь между и трисомией 21, что означает, что это чаще бывает у людей с этим расстройством, чем у здоровых лиц.
Эндокринные аномалии
При синдроме Дауна часто развивается гипотиреоз (недостаточное продуцирование гормонов щитовидной железы) Он может быть врождённым или приобретённым, вторичным по тиреоидиту Хашимото (аутоимунное заболевание).
Тиреодит Хашимото, который вызывает гипотиреоз, является наиболее частой болезнью щитовидной железы у пострадавших пациентов. Болезнь обычно начинает развиваться со школьного возраста. Редко, тиреоидит Хашимото приводит к гипертиреозу (избыточное продуцирование гормонов).
У лиц с синдромом есть повышенный риск развития I типа.
Лейкемия
Очень редко, примерно в 1 проценте случаев, у индивидуума может развиться лейкемия. Лейкемия — это тип рака, который поражает клетки крови в костном мозге. Симптомы лейкемии включают лёгкие синяки, усталость, бледный цвет лица и необъяснимые лихорадки. Хотя лейкемия является очень серьёзным заболеванием, уровень выживаемости является высоким. Обычно она лечится химиотерапией, излучением или трансплантацией костного мозга.
Интеллектуальные проблемы
У всех лиц с синдромом есть определённая степень умственной неполноценности. Дети склонны учиться медленнее, и у них есть трудности со сложными рассуждениями и суждениями. Невозможно предсказать, какой уровень умственной отсталости будет у тех, кто родился с генетическим расстройством, хотя это станет более ясным с возрастом.
Диапазон показателя IQ- для нормального интеллекта — от 70 до 130. У человека, как считается, есть лёгкая интеллектуальная инвалидность, когда его IQ составляет от 55 до 70. У умеренно умственно отсталого человека показатель IQ от 40 до 55. У большинства пострадавших людей показатель IQ находится в интервале от лёгкой до умеренной интеллектуальной инвалидности.
Несмотря на их IQ, люди с синдромом могут учиться и развиваться на протяжении своей жизни. Этот потенциал можно максимизировать за счёт раннего вмешательства, качественного образования, поощрения, завышенных ожиданий.
Особенности поведения и психиатрического статуса
В целом характерны естественная непосредственность, истинная доброта, бодрость, мягкость, терпение и толерантность. У некоторых пациентов проявляются беспокойство и упрямство.
У большинства пострадавших детей нет сопутствующих психиатрических или поведенческих расстройств. До 38 % детей могут иметь взяимосвязанные нарушения психики. К ним относятся:
- расстройство дефицита внимания с гиперактивностью;
- оппозиционное-вызывающее расстройство;
- расстройства спектра аутизма;
- обсессивно-компульсивное расстройство;
- депрессия.
Синдрома Дауна обычно подозревается после рождения ребёнка по набору уникальных характеристик. Однако для подтверждения диагноза проводится анализ на кариотип (исследование хромосом). Этот тест подразумевает взятие образца крови у ребёнка, чтобы посмотреть на хромосомы в клетках. Кариотипирование важно для определения риска повторения. При транслокации синдрома Дауна для правильного генетического консультирования требуется кариотипирование родителей и других родственников.
Существуют тесты, которые врачи могут выполнять до рождения ребёнка:
Скрининг-тесты
Скрининг-тесты определяют вероятность наличия у плода синдрома Дауна или других заболеваний, но они не позволяют окончательно диагностировать генетическое расстройство.
Различные типы исследования включают:
- анализы крови, которые используются для измерения уровня белка и гормонов у беременной женщины. Аномально увеличенные или пониженные уровни могут указывать на генетическую патологию;
- ультразвуковое исследование может идентифицировать врождённые дефекты сердца и другие структурные изменения, такие как дополнительная кожа у основания шеи, которая может свидетельствовать о наличии синдрома.
Комбинация результатов анализа крови и УЗИ используются для оценки вероятности того, что у плода есть синдром Дауна.
Если на этих скрининговых тестах имеется высокая вероятность, или если существует более высокий шанс из-за материнского возраста, более новые неинвазивные тесты могут сообщить об очень большой (> 99%) или об очень низкой (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.
Диагностические тесты
Когда скрининг-тесты показали высокую вероятность наличия у плода генетического расстройства, проводятся дополнительные диагностические тесты. Они могут определить, имеет ли плод синдром Дауна с почти 100-процентной точностью. Однако, поскольку эти тесты требуют использования иглы для получения образца изнутри матки, они несут небольшой повышенный риск выкидыша и других осложнений.
Различные типы диагностического тестирования включают:
- Биопсия ворсин хориона, при котором берётся небольшая проба плаценты для специфического генетического тестирования. Хорионбиопсия используется для обнаружения любого состояния, которое связано с определёнными хромосомными аномалиями. Этот тест обычно выполняется в течение первого триместра между 10 — 14 неделей беременности.
- Амниоцентез, метод пренатальной диагностики, в котором игла вводится в амниотический мешок, который окружает ребёнка. Амниоцентез чаще всего используется для выявления синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Этот тест обычно выполняется во втором триместре после 15 недель.
Поскольку это хромосомная патология, нет никаких лекарств от синдрома Дауна. Поэтому лечение состояния фокусируется на контроле симптомов, интеллектуальных проблем и любых медицинских состояний, которые возникают у людей на протяжении всей жизни.
Лечение может включать:
- применение лекарств для устранения распространённых расстройств, таких как гипотиреоз;
- хирургическое вмешательство для ликвидации сердечного дефекта или блокировки кишечника;
- подбор очков и / или слухового аппарата, так как возможны плохое зрение и утрата слуха.
Большинство детей нуждаются в физической терапии, чтобы повысить мышечный тонус, так как присутствующая гипотония будет тормозить развитие двигательных навыков. И раннее вмешательство, начиная с младенчества, является определяющим в достижении детьми своего полного интеллектуального потенциала, чтобы они могли стать настолько независимыми, насколько это возможно по достижении совершеннолетия.
Хирургическое лечение
Хирургия при пороках сердца
Определённые врождённые дефекты встречаются у детей с синдромом. Одним из них является атриовентрикулярный септальный дефект, при котором отверстие в сердце препятствует нормальному кровотоку. Этот порок устраняется оперативным вмешательством, а именно исправлением отверстия и, при необходимости, восстановлением любых клапанов в сердце, которые могут не полностью закрываться.
Людям, родившимся с данным дефектом, необходимо наблюдаться у кардиолога на протяжении всей своей жизни.
Хирургия при заболеваниях ЖКТ
Некоторые дети рождаются с деформацией двенадцатиперстной кишки, называемой атрезией двенадцатиперстной кишки. Дефект требует хирургической операции для восстановления, но не считается чрезвычайной ситуацией, если есть другие более неотложные медицинские проблемы.
Система раннего вмешательства
Чем раньше дети с синдромом Дауна получают индивидуальный уход и внимание, которое им необходимо для решения конкретных проблем со здоровьем и развитием, тем более вероятно, что они смогут полностью реализовать свой потенциал.
Система раннего вмешательства представляет собой программу терапии, упражнений и мероприятий, направленных на устранение отставаний в развитии, которые могут испытывать дети с синдромом Дауна или другими расстройствами.
Разнообразные методы лечения могут использоваться в программах раннего вмешательства в течение всей жизни человека для содействия максимально возможному развитию, независимости и производительности. Некоторые из этих методов лечения приведены ниже.
Физическая терапия включает в себя действия и упражнения, которые помогают наращивать двигательные навыки, усиливать мышечную силу и улучшать осанку и равновесие.
Физиотерапия особенно важна в раннем детстве, потому что физические способности лежат в основе других навыков. Умение переворачиваться, ползать и вставать помогает младенцам узнать об окружающем их мире и о том, как с ним взаимодействовать.
Физиотерапевт также поможет ребёнку компенсировать физические проблемы, такие как низкий мышечный тонус, таким образом, чтобы избежать долгосрочных проблем. Например, физиотерапевт может помочь ребёнку создать эффективный шаблон ходьбы, а не тот, который приводит к боли в ногах.
Логопедическая терапия поможет детям с синдромом Дауна улучшить свои коммуникативные навыки и использовать язык более эффективно.
Дети с трисомией часто учатся говорить позже своих сверстников. Логопед окажет им помощь в развитии ранних навыков, необходимых для общения, таких как имитация звуков.
Во многих случаях пострадавшие дети понимают язык и хотят общаться, прежде чем они научаются говорить. Логопед покажет ребёнку способы использования альтернативных средств общения, пока он не научится говорить.
Обучение общению — это непрерывный процесс, поэтому человек с синдромом также может извлечь пользу из речевой и языковой терапии в школе, а также позже в жизни. Специалист должен помогать развивать навыки беседы, произношения, понимания прочитанного, а также способствовать изучению и запоминанию слов.
Подготовка к трудовой деятельности предполагает обучение поиску способов адаптации повседневных задач и условий в соответствии с потребностями и способностями человека.
Этот тип терапии учит навыкам самообслуживания, таким как приём пищи, одевание, письмо и использование компьютера.
Специалист может предложить специальные инструменты, которые помогут улучшить повседневное функционирование, например, карандаш, который легче захватить.
На уровне средней школы специалист помогает подросткам определить профессию или вид деятельности, соответствующие их интересам и сильным сторонам.
Иммунизация
Правильная иммунизация чрезвычайно важна, потому что структурные аномалии делают детей с синдромом более восприимчивыми к инфекциям верхних дыхательных путей, уха, носа и горла. Все пострадавшие дети должны получить стандартную рекомендованную серию вакцин: АКДС, прививки а от полиомиелита, гемофильной палочки, и паротита.
Серия вакцин против гепатита В должна начинаться с рождения.
Ежегодная вакцинация против гриппа была предложена в качестве другого средства снижения частоты случаев .
Особенности кормления младенцев
Младенца с синдромом Дауна можно кормить грудью. , как правило, легче переваривать, чем смеси всех типов. Кроме того, пострадавшие дети на грудном вскармливании меньше страдают от заболеваний органов дыхательной системы, а также как более низкая частота среднего отита, респираторной аллергии. также способствует двигательному развитию полости рта, которое является основой речи.
Проблемы сосания, связанные с гипотонией или сердечными дефектами, могут затруднить грудное вскармливание, особенно у недоношенных детей. В этой ситуации можно кормить ребёнка сцеженным молоком через бутылочку. Часто через несколько недель способность у ребёнка часто улучшается способность сосать.
Если при грудном вскармливании младенец не набирает достаточно массу тела, следует частично добавить смесь.
Многие малыши с синдромом Дауна склонны быть «сонными младенцами» в первые недели. Следовательно, кормление только по требованию может быть неэффективным как с точки зрения калорийности, так и для удовлетворения потребностей ребёнка в витаминах и элементах. В этой ситуации младенца следует разбудить, чтобы покормить, по крайней мере, каждые три или два часа, если используется только кормление грудью.
При кормлении смесью необходимо также будить ребёнка минимум каждые три часа, чтобы обеспечить адекватное потребление калорий и элементов.
Если увеличение массы тела не является проблемой, или младенец с синдромом Дауна имеет особое медицинское расстройство в настоящее время, не рекомендуется какая-либо конкретная смесь.
Диета младенца должна быть расширена в соответствии с обычным графиком. Однако отсроченное может отложить введение твёрдых продуктов. Родителям следует помнить, что требуется много терпения, чтобы научить ребёнка есть ложкой и пить из чашки.
Заключение
В последние десятилетия у людей с данной хромосомной аномалией заметно увеличилась продолжительность жизни. Ещё в 1960 году ребёнок с генетическим расстройством, часто не доживал до десяти лет. Сейчас предполагаемая длительность жизни для таких людей достигает 50 — 60 лет.
Синдром Дауна не излечивается, но даже при таком заболевании ребёнок всё ещё может быть счастлив, пока Вы обеспечиваете необходимую любовь, заботу и лечение.
– хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.
МКБ-10
Q90
Общие сведения
Синдром Дауна - аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита . Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии .
Причины синдрома Дауна
В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской - 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.
Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.
Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.
Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.
Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.
Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна
Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам - 1:100; а к 45 - 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.
Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.
Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.
Симптомы синдрома Дауна
Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом . У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.
80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин ; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).
Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус , бороздчатый язык.
При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.
У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток , ДМЖП , ДМПП , тетрада Фалло и др.), косоглазие , катаракта , глаукома , тугоухость , эпилепсия , лейкоз , пороки ЖКТ (атрезия пищевода , стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра . Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи , экзема , угревая сыпь , фолликулит .
Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим ; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями , средними отитами , ОРВИ , аденоидами , тонзиллитом . Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.
У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития - как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.
Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения , запоров, гипотиреоза , гнездной алопеции , рака яичка , раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны ; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов . Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.
Диагностика синдрома Дауна
Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ , анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность - 56-70%; ложноположительные результаты - 5%).
Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики : биопсии хориона , амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.
Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении кардиолога логопедом и олигофренопедагогом.
Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».
Прогноз и профилактика синдрома Дауна
Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.
О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.
